遗传性红细胞丙酮酸激酶缺乏症一例报告  

作　　者：王宁玲[1] 刘芝璋[1] 陆达林[1] 

机构地区：[1]安徽省立医院儿科,230001

出　　处：《安徽医学》1996年第2期65-66,共2页Anhui Medical Journal

摘　　要：<正> 自从1961年 Valentine等发现丙酮酶激酶(PK)可以引起反复发作的慢性溶血,国内已有少数病例报道。现报道一例PK缺乏症常规PK活性测定正常,而低底物活性测定时有异常表现。现报道如下。 病史摘要 陈某,男,5.5岁。凤阳县籍。面黄4年余,近2年需多次输血治疗。家族史无特殊。父母非近亲婚配。神清,重度贫血貌,轻度黄疽。心肺(一),肝助下5cm,质中,脾肋下平脐,质中偏硬。实验室检查:TB:40.0umol/L,DB10.2umol/L血常规:WBC 5.0×10~9/L,N 0.4。

关 键 词：红细胞酶病 酮酸激酶缺乏症 遗传性 病例报告 

分 类 号：R555[医药卫生—血液循环系统疾病]