骨髓增殖性疾病JAK2基因V617F点突变研究  

作　　者：宋君红[1] 李建勇[1] 张苏江[1] 

机构地区：[1]南京医科大学第一附属医院,江苏省人民医院血液科210029

出　　处：《中华血液学杂志》2006年第9期632-633,共2页Chinese Journal of Hematology

基　　金：江苏省自然科学基金(BK2005155);江苏省六大高峰人才基金;江苏省135工程医学重点人才基金(RC2002044)

摘　　要：JAK2基因属于JAKs（Janus kinases）家族，是一种胞内酪氨酸蛋白激酶。多种细胞因子如白细胞介素3（IL-3）、红细胞生成素（EPO）等通过JAKs—STAT途径进行胞内信号的转导，最终促进或调节细胞的增殖。自去年3月份起国际上多个研究小组相继报道BCR／ABL阴性的骨髓增殖性疾病（MPD）患者存在JAK2基因12号外显子的一种高频点突变——JAK2V617F，即第617密码子（GTC）第1位碱基发生G—T的颠换，导致其编码的缬氨酸变为苯丙氨酸。目前国外报道JAK2V617F在真性红细胞增多症（PV）中发生率为65％～97％，原发性血小板增多症（ET）为23％～57％，慢性特发性骨髓纤维化（MMM）为35％～50％，而其他血液系统疾病中较少见，国内尚未见相关报道。

关 键 词：骨髓增殖性疾病 JAK2 点突变 基因 原发性血小板增多症 真性红细胞增多症 特发性骨髓纤维化 酪氨酸蛋白激酶 

分 类 号：R55[医药卫生—血液循环系统疾病]