家族群发蓝色橡皮疱痣综合征1例  

作　　者：包玉洁[1] 张煜[1] 陆秋云[1] 王勇峰[1] 张林[1] 陈萦暄[1] 吴叔明[1] 

机构地区：[1]上海交通大学医学院附属仁济医院消化内科上海市消化疾病研究所,200001

出　　处：《胃肠病学》2006年第9期573-574,共2页Chinese Journal of Gastroenterology

摘　　要：蓝色橡皮疱痣综合征(bluerubberblebnevussyndrome,BRBNS)是以皮肤和内脏等多处海绵状血管瘤为表现的临床综合征。从幼儿到老人各年龄段皆可发病,但多数常在出现内脏并发症(如消化道出血、癫痫、咯血、视力障碍等)时才引起重视而就医。据国外资料显示,BRBNS皮肤血管瘤的出现率为100%,胃肠道血管瘤为74%,中枢神经血管瘤为17%,关节和肝血管瘤各为5%,眼内、肾、脾血管瘤各为2%。消化道血管瘤的分布:小肠100%、结肠74%,胃65%。本期刊出的2例病例报道,1例为直肠黏膜血管瘤,1例为食管黏膜血管瘤。但此2例均未作小肠镜检查。由于本病少见,且单纯以皮肤血管瘤就诊者很少,这就要求临床医师引起重视,仔细进行体格检查,一旦发现皮肤血管瘤(即使是不明显的1～2个),也需对重要脏器,如消化道、中枢神经系统等进行相应的检查。本期刊出的1例反复便血5年余,此次住院体检时发现右侧足背、右下腹、右腰部和肛周均有多个血管瘤,才确诊BRBNS。有关BRBNS消化道血管瘤的治疗,肠段血管瘤密集的需外科切除,分散、孤立病灶则应内镜下激光或硬化剂治疗。我们希望能对这2例患者进行消化道出血复发的随访,以及对血管瘤进行治疗的观察。

关 键 词：蓝色橡皮疱痣综合征 海绵状血管瘤 消化道出血 皮肤血管瘤 中枢神经系统 硬化剂治疗 内脏并发症 小肠镜检查 

分 类 号：R730.4[医药卫生—肿瘤]