先天性角化不良症分子遗传学研究进展  

作　　者：吴玉才[1] 王建琴[2] 吴志华[3] 

机构地区：[1]广东省佛山市南海区平洲医院皮肤科,广东佛山528000 [2]广东省广州市第一人民医院皮肤科,广东广州510180 [3]广东医学院附属医院皮肤研究所,广东湛江524300

出　　处：《岭南皮肤性病科杂志》2006年第4期319-322,共4页Southern China Journal of Dermato-Venereology

摘　　要：先天性角化不良症是一种罕见的先天性多系统损害的综合征,是由于位于Xq28上一种编码角化不良素(dykersin)的DKC1基因突变所致。近年来国内外学者对该病进行了深入的研究,从分子遗传学角度阐述其发病机制。就DKC1基因突变、角化不良素结构功能改变、基因型与表型的相关性、以及小鼠模型等进行阐述。

关 键 词：先天性角化不良症 角化不良素 DKC1基因 基因突变 

分 类 号：R758.5[医药卫生—皮肤病学与性病学]