转化生长因子α基因多态性和父亲吸烟的交互作用与唇腭裂发生的关联研究  

Association between parental transforming growth factor α gene TaqI variant,paternal smoking and the cleft lip with or without cleft palate

作　　者：朱江辉[1] 任爱国[1] 郝玲[1] 裴丽君[1] 张伯兰 周敏霞 孙霞美 姜梅芳[5] 陈海兰 李竹[1] 

机构地区：[1]北京大学生育健康研究所健康促进研究部,北京100083 [2]河北省香河县妇幼保健所 [3]江苏省锡山区妇幼保健所 [4]浙江省海宁市妇幼保健所 [5]江苏省苏州市妇幼保健所 [6]浙江省舟山市妇幼保健所

出　　处：《中华预防医学杂志》2006年第6期409-414,共6页Chinese Journal of Preventive Medicine

基　　金：国家重点基础研究专项基金资助项目(G1999055905)

摘　　要：目的探讨中国部分地区人群非综合征型唇裂伴或不伴腭裂（nsCL／P）与转化生长因子α基因（TGFα）TaqI位点多态性之间的关系，及其与父亲吸烟之间的交互作用。方法采用PCR-RFLP方法，对170个nsCL／P核心家庭成员DNA标本进行TGFα TaqI突变位点的基因型检测。利用TDT检验分析该突变与nsCL／P发生之间的关系，采用TDT检验的logistic回归模型分析TGFα基因突变与父亲吸烟之间的交互作用。结果未发现TGFα TaqI突变的致病C2等位基因在nsCL／P核心家庭成员中存在传递不平衡，但是父亲吸烟的nsCL／P核心家庭中C2C1基因型的父母将致病的C2等位基因传递给子代的频率是父亲不吸烟的nsCL／P核心家庭父母的约1／5（0．062～0．711），控制其他环境因素后发现，父亲是否吸烟与TGFα TaqI突变位点C2等位基因传递之间是偏离乘法模型的负交互作用OR=0．102（0．017～0．619）。结论父亲是否吸烟与中国部分地区人群TGFα基因突变存在交互作用，但还有待于进一步研究加以验证。To study the association between transforming growth factor a gene （TGFα） TaqI variant and nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate （nsCL/P） in Chinese population, and the interaction with parental smoking. Methods TGFα TaqI variant was detected using RFLP-PCR for DNA samples of the 170 triads with nsCL/P affected child. We performed the transmission/disequilibrium test （TDT） and the family-based association study （FBAT） to test the associations between this variant and risk of nsCL/P. Results It was not found significant distortion of C2 allele at TGFα TaqI locus in nsCL/P groups （P 〉 0.05）, however, by stratified analysis, we found that the rate of C2 allele transmission among nuclear families whose fathers were smoking was 1/5 （0.062 - 0.711） as compared with that among nuclear families whose fathers were not smoking, and the OR of interaction between TGFα variant and parental smoking is 0.102 （0.017 - 0.619）. Conclusion The parental smoking may interact with TGFα variants of Chinese populations in occurrence of nsCL/P, but it remains to have more investigations.

关 键 词：唇腭裂 转化生长因子Α 吸烟 病例对照研究 

分 类 号：R782.2[医药卫生—口腔医学]