巴特综合征研究进展  

作　　者：周美央（综述）[1] 梁华（审校）[1] 

机构地区：[1]浙江大学医学院附属第二医院肾内科,杭州310009

出　　处：《国际泌尿系统杂志》2007年第1期124-129,共6页International Journal of Urology and Nephrology

摘　　要：巴特综合征表现为低钾血症、代谢性碱中毒、肾素-血管紧张素-醛固酮系统激活，而血压正常或偏低，是一种常染色体遗传病。现已证实6种基因突变可导致不同的亚型：新生儿型巴特综合征是由于Na—K-2C1协同转运体NKCC2或K^＋通道ROMK缺陷所致；经典型巴特综合征，是由于Cl^-通道CIC—Kb缺陷所致；新生儿型巴特综合征伴神经性耳聋，缘于barttin蛋白异常；巴特综合征并常染色体显性遗传，是由于钙敏受体基因突变导致；巴特综合征变异型则是由于Na—Cl同向转运体NCCT缺陷所致。

关 键 词：巴特综合征 低钾血症 基因 

分 类 号：R699.2[医药卫生—泌尿科学]