13例重型β地中海贫血的临床观察和基因分析  

作　　者：林希平 赵应斌 苏承武[2] 梁荣[2] 梁徐[2] 

机构地区：[1]广西省柳州市第一人民医院儿科,545001 [2]广西医科大学一附院儿科

出　　处：《临床儿科杂志》1996年第5期302-303,共2页Journal of Clinical Pediatrics

摘　　要：对13例β地中海贫血患儿应用PCR技术扩增了其β珠蛋白基因,以中国人最常见的8种β地中海贫血突变探针进行杂交,得到CD41-42(-TTCT)、CD17(A→T)、-28(A→G),IVS-Ⅱ-654(C→T)、IVS-Ⅰ-1(G→T)5种突变,8种组合类型。CD41-42,CD17纯合子或双重杂合子临床表现明显,贫血程度重。当与-28复合形成双重杂合子时则减轻。

关 键 词：贫血 地中海贫血 临床表现 基因分析 儿童 

分 类 号：R725.566.1[医药卫生—儿科]