上海地区深静脉血栓形成患者抗活化的蛋白C及FⅤLeiden突变的初步调查  

IncidencesofAPCresistanceandfactorVLeidenmutationinpatientswithDVTinShanghaiDistrict

作　　者：储海燕[1,2] 诸江[1,2] 王鸿利[1,2] 邵慧珍 张庆华[1,2] 张宇舟[1,2] 王学锋[1,2] 杨景文 陈竺[1,2] 王振义[1,2] 

机构地区：[1]上海第二医科大学 [2]上海血液学研究所

出　　处：《中华血液学杂志》1996年第9期462-465,共4页Chinese Journal of Hematology

基　　金：上海血液学研究所胡应洲基金

摘　　要：应用抗活化的蛋白Ｃ（ＡＰＣＲ）试验、多聚酶链反应－限制性内切酶长度多态性（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）分析及ＤＮＡ序列分析对上海地区深静脉血栓形成（ＤＶＴ）患者ＡＰＣＲ及ＦⅤＬｅｉｄｅｎ突变进行调查。正常人群正常ＡＰＣＲ敏感比值（ｎ－ＡＰＣ－ＳＲ）的５％百分位数为０．７５，在被调查的３１例ＤＶＴ患者中有５例患者的ｎ－ＡＰＣ－Ｒ低于此值，ＤＶＴ患者ＡＰＣＲ的发生率为１６％，且ＤＶＴ患者与正常人的ＡＰＣＲ发生率有显著差异（Ｐ＜０．０５）。用ＰＣＲ－ＲＦＬＰ检查了１４１例排除ＤＶＴ的个体和３５例ＤＶＴ患者的Ｌｅｉｄｅｎ突变情况，发现所有样本的ＰＣＲ－ＲＦＬＰ均显示了同样的代表野生型基因型的电泳条带，未发现Ｌｅｉｄｅｎ型突变。ＡＰＣＲ试验阳性的２例ＤＶＴ患者之多聚酶链反应（ＰＣＲ）产物测序结果进一步证实了实验中ＰＣＲ反应和ＭｎｌＩ酶切反应的特异性。结果说明ＡＰＣＲ现象可能是中国人群ＤＶＴ发病的一个危险因素；但我们与西方调查者实验结果的差别，说明在不同种族中。IncidencesofactivatedproteinC(APC)resistanceandLeidenmutationinpatientswithdeepvenousthrombosis(DVT)inShanghaiDistrictwerestudiedbyusingAPCresistanceassay,PCR-RFLPassayandDNAsequencing.Wefoundthatthe5thpercentageofthenormalizedAPC-ratiosincon-trolgroupwas0.75and5/31DVTpatientswhosenormalizedAPC-ratioswerebelow0.75.Thus,theincidenceoftheAPCresistanceinDVTpatientswas16%,whichwassignificantlydiferentfromthatofcontrolgroup(P<0.05).WealsoexaminedtheLeidenmutationin141controlsand35DVTpatientsbyPCR-RFLPassay.Inalthecasestested,PCR-RFLPgavethesamepatternofelectrophoresisbandsrep-resentingthewild-typegenotypewithoutLeidenmutation.SequencingdataoftwoPCRsampleswhoseAPCresistanceassayresultswerepositiveconfirmedthespecificityoftheresultsofPCRreactionandMnlIdigestion.ItsuggestedthatAPCresistancemightbeariskfactorinpathogenesisofDVT;where-astheobviousdiscrepancyinourresultswiththosereportedbywesterncountryinvestigatorsmayreflecttheplausiblepathogenicdivergenceinDVTamongdiferentraces.

关 键 词：深静脉 血栓形成 抗活化蛋白C 突变 流行病学 

分 类 号：R543.601[医药卫生—心血管疾病]