急性髓系白血病22号染色体三体和inv（16）的相关性研究  

Study of trisomy 22 and inversion 16 in acute myeloid leukemia

作　　者：周惠芬[1] 李建勇[1] 潘金兰[2] 仇海荣[1] 陈丽娟[1] 胡杰英[3] 沈云峰[4] 徐卫[1] 薛永权[2] 

机构地区：[1]南京医科大学第一附属医院、江苏省人民医院血液科,210029 [2]苏州大学附属第一医院、江苏省血液研究所 [3]河南省肿瘤医院血液肿瘤科 [4]无锡市第一人民医院血液科

出　　处：《中华血液学杂志》2007年第1期11-14,共4页Chinese Journal of Hematology

基　　金：江苏省135工程医学重点人才基金资助项目（RC2002044）;卫生部科研课题资助项目（WKJ2005-2-025）

摘　　要：目的探讨22号染色体三体（＋22）在诊断inv（16）急性髓系白血病（AML）中的价值。方法采用红、绿荧光直接标记的双色断裂点分离的基因探针CBFβ对18例存在＋22克隆异常的AML患者进行间期荧光原位杂交（FISH）检测，并与R显带常规细胞遗传学（CC）检测结果进行比较分析。应用多重荧光原位杂交（M—FISH）技术检测同时伴有＋22和inv（16）的AML患者。结果18例存在＋22的AML患者中，CC分析未发现inv（16）阳性，而FISH检测发现11例inv（16）阳性、1例del（16）（q22）。这11例阳性患者中，9例CC分析为单纯＋22异常，1例伴有＋8，1例患者为del（16）（q22），而FISH检测为inv（16）。M—FISH检测4例同时伴有＋22和inv（16）的患者，除＋22外，未发现其他异常。结论＋22是预测inv（16）AML的重要标志，具有潜在的诊断inv（16）AML的价值。Objective To explore the value of trisomy 22 （ ＋ 22） in the diagnosis of inv（16） acute myeloid leukemia （AML）. Methods Interphase fluorescence in situ hybridization （FISH） was performed in 18 AML patients with ＋ 22. The probe was two-color break apart probe for CBFβ with SpectrumRed on the centromerie side and SpectrumGreen on the telomeric side. The FISH results were compared with that of Rbanding conventional cytogenetics （CC）. Multiplex FISH （M-FISH） was used to analyze the relationship of ＋ 22 and inv（16）. Results CC revealed inv（16） in none of the 18 AML with ＋ 22, but FISH revealed inv （16） in 11 of them and del（16） （q22） in one. As CC results, 9 of the 11 cases were sole ＋ 22, one complicated with trisomy 8, and one del（16） （q22）. Four patients with ＋22 and inv（16） were analyzed by M- FISH and revealed ＋ 22 only. Conclusion ＋ 22 can be regarded as an important marker for the diagnosis of inv（16） AML.

关 键 词：白血病 非淋巴细胞 急性 染色体畸变 原位杂交 荧光 

分 类 号：R686[医药卫生—骨科学]