用聚合酶链反应技术检测人载脂蛋白B基因多态性  

PolymorphismsofapolipoproteinBgenestudiedwithpolymerasechainreactioninChines

作　　者：柴耀辉[1,2] 秦震[1,2] 

机构地区：[1]上海医科大学神经病学研究所 [2]南京大学医学院附属鼓楼医院神经内科

出　　处：《中华神经科杂志》1996年第2期93-96,共4页Chinese Journal of Neurology

摘　　要：血清中低密度脂蛋白胆固醇及其主要的载脂蛋白——载脂蛋白Ｂ（ａｐｏＢ）的升高可能是动脉硬化性脑梗塞（ＡＣＩ）发生的危险因素之一。为了验证ａｐｏＢ基因突变与ＡＣＩ发生、发展的关系。用聚合酶链（ＰＣＲ）技术检测４０例ＡＣＩ患者和４２例正常汉族人群ａｐｏＢ基因ＸｂａＩ和信号肽插入／缺失（Ｉｎｓ／Ｄｅｌ）多态性。结果表明，正常对照组中ａｐｏＢ基因ＸｂａＩ和Ｉｎｓ／Ｄｅｌ多态性之间存在显著的连锁失衡现象。ＡＣＩ组中ＸｂａＩ和Ｉｎｓ／Ｄｅｌ多态性所组成的单倍型ＩＸ－／ＩＸ－占患者总数的６０％，明显高于正常对照组的３６％（Ｐ＜０．０５）。正常对照组中血清ａｐｏＢ、ＡＣＩ组中血清总胆固醇的水平在ＩＸ－／ＩＸ－单倍型个体均明显低于其他单倍型个体（Ｐ均＜０．０５）。本研究结果提示，ａｐｏＢ基因ＸｂａＩ和Ｉｎｓ／Ｄｅｌ多态性所组成的单倍型可能与ＡＣＩ发病有一定关系。XbaIandsignalpeptideinsertion/deletion(Ins/Del)polymorphicsiteoftheapolipoproteinB(apoB)genewereexaminedbypolymerasechainreaction(PCR)techniquein40patientswithatheroscleroticcerebralinfarction(ACI)and42age-matchedChinesehealthycontrols.TheresultsshowthatthereisadisequilibriumobservedbetweentheXbaIandIns/Delpolymor-phismsoftheapoBgene(χ2=8.129,P<0.02).TheindividualswithhaplotypeIX-/IX-identifiedbypolymorphisms(Ins/DelandXbaI)ofapoBgenearesignificantlyincreasedinthepatientswithACIcomparedwiththeonesinhealthysubjects(60%versus35.7%,P<0.05).ThelevelsofserumapoBinthehealthycontrolsandserumT-chinthepatientswithACIarehigherintheindi-vidualswithIX-/IX-haplotypethanthosewithotherhaplotypes(alPvalues<0.05).TheresultsshowthatthehaplotypecomposedofXbaIandIns/DelPolymorphismsoftheapoBgenemayhavecertaincorelationswiththedevelopmentofACI.

关 键 词：脑梗塞 动脉粥样硬化 基因 聚合酶链反应 

分 类 号：R743.330.4[医药卫生—神经病学与精神病学] R446.61[医药卫生—临床医学]