全面性癫癎伴热性惊厥附加症的分子遗传学研究进展  

Study Advancement on Molecular and Genetic of Generalized Epilepsy with Febrile Seizures Plus

作　　者：席妹景[1] 黄希顺[1] 郑红[2] 

机构地区：[1]郑州大学第一附属医院神经内科,郑州450052 [2]郑州大学医学院细胞生物学遗传学教研室,郑州450052

出　　处：《实用儿科临床杂志》2007年第6期460-462,共3页Journal of Applied Clinical Pediatrics

基　　金：国家自然科学基金项目资助(30370502)

摘　　要：全面性癫癎伴热性惊厥附加症(GEFS+)是一种常见的全面性癫癎综合征,该综合征由离子通道基因突变所引起。目前,发现与GEFS+相关的离子通道有2个,其中1个是电压门控钠通道,它编码SCN1B、SCN1A和SCN2A基因;另1个是配体门控γ-氨基丁酸(GABA)的受体,它编码GABRG2和GABRD基因。研究GEFS+的分子遗传学特点有助于癫癎的基因诊断及开发新的抗癫癎药物。

关 键 词：全面性癫痫伴热性惊厥附加症 离子通道 突变 

分 类 号：R720.597[医药卫生—急诊医学]