全面性癫痫伴热性惊厥附加症

作品数：49被引量：124H指数：7
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SCN1A基因突变引发全面性癫痫伴热性惊厥附加症1例家系报道及文献复习
《神经疾病与精神卫生》2023年第10期758-760,共3页夏利 朱会 王锦 熊复 罗泽民 陈艾 曾兰 朱书瑶 
成都市财政科技项目(2021-YF05-01658-SN)。
全面性癫痫伴热性惊厥附加症(genetic epilepsy with febrile seizures plus,GEFS+)是一种复杂的常染色体显性遗传病,通常由SCN1A基因杂合突变引起,特征性临床表现为婴幼儿期反复出现与发热相关的癫痫发作^([1])。约1/3的患者可能只在...
关键词：SCN1A基因 遗传性癫痫伴热性惊厥附加症 家系 
全面性癫痫伴热性惊厥附加症1例患儿父母SCN1A基因嵌合突变的检测被引量：4
《湘南学院学报（医学版）》2019年第4期25-27,共3页刘超 肖乐 郭自清 邓炎尧 李元 曾乐平 
湖南省科技计划项目(2016JC2054);长沙市科技计划项目(kq1706001)
目的筛查1个全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)家庭成员SCN1A基因突变,探讨其遗传特性。方法抽取1个GEFS+患儿家庭成员血液提取白细胞DNA,以此为DNA模板PCR扩增SCN1A基因、SCN1B基因和GABRG2基因,PCR产物进行测序分析比对。对考虑存在...
关键词：癫痫 SCN1A基因 突变 嵌合 
禁忌用药对Dravet综合征认知结局的影响及初次非高热性痫性发作年龄对SCN1A相关痫性发作表型的临床预测作用
《癫痫杂志》2019年第5期396-405,共10页de Lange IM Gunning B Sonsma ACM 覃英杰(译) 慕洁(审) 熊维希(审) 
SCN1A致病性变异可引起不同严重程度的疾病表型,而这在疾病初期可能难以辨别。研究组致力于探究有助于预测痫性发作分别向Dravet综合征演变和预测Dravet综合征认知结局的临床特征,分析了禁忌用药对认知减退的可能调节作用。评估由164例S...
关键词：认知 DRAVET综合征 全面性癫痫伴热性惊厥附加症 SCN1A 钠离子通道阻滞剂 
全面性癫痫伴热性惊厥附加症10例患者的临床特点及SCN1A基因突变筛查被引量：4
《山西医科大学学报》2019年第10期1471-1476,共6页陶德双 王萌萌 曹洪涛 陶英贤 王菊莉 
黑龙江省卫生厅科研立项课题(2006-452)
目的分析全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)临床表型特征并筛查SCN1A基因突变情况。方法选取2015-11~2018-11佳木斯市中心医院癫痫科收治的10例GEFS+患者临床资料,分析临床表型特点,采集外周静脉血样,检测基因。结果10例GEFS+患者中临...
关键词：全面性癫痫伴热性惊厥附加症 SCN1A 基因突变 
全面性癫痫伴热性惊厥附加症SCN1A基因G302D突变的膜片钳电生理研究被引量：1
《现代生物医学进展》2019年第18期3461-3464,共4页刘超 肖乐 段现来 王爱民 曾乐平 
湖南省科技计划项目（2016JC2054）;长沙市科技计划项目（kq1706001）
目的:探讨全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)SCN1A基因G302D突变的电生理机制。方法:采用体外定点诱变法构建携带有基因突变G302D的pCMV-SCN1A的表达载体,lipo2000脂质体转染法共转染pCMV-SCN1A-G302D质粒和pCD8-IRES-SCN1B质粒到HEK-...
关键词：全面性癫痫伴热性惊厥附加症 SCN1A基因 突变 钠离子通道 
3个全面性癫痫伴热性惊厥附加症家系的遗传学研究被引量：7
《中华全科医学》2019年第7期1125-1127,1240,共4页吴光声 朱亚非 李珊 梁振明 肖云斌 
浙江省医药卫生科技计划项目(2016KYB232);杭州市科技发展计划项目(20150633B04)
目的分析全面性癫痫伴热性惊厥附加症家系的临床表型并筛查基因突变情况。方法收集先证者及其家系成员临床资料及外周血DNA,对患儿外周血进行包含全部目前已知癫痫相关致病基因的Illumina HiSeq 2000系列高通量全基因组测序筛查,如发现...
关键词：基因 表型 全面性癫痫伴热性惊厥附加症 
KCNQ3、SCN3A基因变异的全面性癫痫伴热性惊厥附加症家系临床分析(附1例报告)被引量：5
《中国实用儿科杂志》2018年第11期924-926,共3页于淑杰 包新华 綦莹 王春雨 李冠群 
哈尔滨市科技创新人才研究专项资金项目(2016RAXYJ089)
全面性癫痫伴热性惊厥附加症（generalizedepilepsy with febrile seizures plus,GEFS＋）是一个以家族为整体的癫痫综合征,是一种儿童期发病的常染色体显性遗传的特发性癫痫综合征。随着分子诊断水平不断提高,基因变异作为发病因素越...
关键词：全面性癫痫伴热性惊厥附加症 KCNQ3基因 SCN3A基因 基因变异 
全面性癫痫伴热性惊厥附加症1家系致病基因筛查及临床表型分析
《浙江医学》2018年第21期2376-2379,共4页吴光声 朱亚非 李珊 朱银燕 梁振明 
浙江省医药卫生科技计划项目(2016KYB232);杭州市科技发展项目(20150633B04)
目的探讨全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)家系的临床表型及致病基因。方法收集某GEFS+家系每位成员的临床资料及外周血DNA,对先证者及其父母外周血进行150多个癫痫相关基因的二代高通量测序筛查,若发现可疑突变基因,再对其他成员进...
关键词：全面性癫痫伴热性惊厥附加症 临床表型 基因筛查 CACNA1H 
SCN1A基因多态性与全面性癫痫伴热性惊厥附加症临床表型的关系被引量：11
《中国临床研究》2018年第5期581-584,共4页王波 马启玲 陈光福 黄建林 操德智 
广东省科技计划项目(2014A020212042)
目的探讨SCN1A基因rs3812718位点单核苷酸多态性(SNP)与全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)临床表型间的相关性。方法选择2015年5月至2017年9月符合GEFS+诊断标准的患儿50例(观察组),选择体检正常健康儿童50例作为对照组。应用Mass ARRA...
关键词：全面性癫痫伴热性惊厥附加症 SCN1A基因 单核苷酸多态性 基因型分布 等位基因频率 
一个全面性癫痫伴热性惊厥附加症家系的临床表型及SCN1A基因突变筛查被引量：2
《临床医药文献电子杂志》2017年第46期8952-8953,共2页綦莹 王春雨 于淑杰 王葳 李冠群 
哈尔滨市儿童医院科研种子基金资助项目(HEY201403)
目的总结全面性癫痫伴热性惊厥附加症家系(GEFS+)遗传规律及临床表型,并分析有无钠通道α1亚单位基因(SCN1A)突变。方法收集先证者及家系成员临床资料(起病年龄、发作形式、预后情况等),绘制家系谱,总结该家系患者的临床特征。收集家系...
关键词：全面性癫痫伴热性惊厥附加症 SCN1A基因 家系 突变 
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