全面性癫痫伴热性惊厥附加症1家系致病基因筛查及临床表型分析  

作　　者：吴光声[1] 朱亚非[1] 李珊[1] 朱银燕[1] 梁振明[1] 

机构地区：[1]杭州师范大学附属医院儿科,310015

出　　处：《浙江医学》2018年第21期2376-2379,共4页Zhejiang Medical Journal

基　　金：浙江省医药卫生科技计划项目(2016KYB232);杭州市科技发展项目(20150633B04)

摘　　要：目的探讨全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)家系的临床表型及致病基因。方法收集某GEFS+家系每位成员的临床资料及外周血DNA,对先证者及其父母外周血进行150多个癫痫相关基因的二代高通量测序筛查,若发现可疑突变基因,再对其他成员进行该突变基因位点验证。结果该GEFS+家系中有3例受累者,先证者的临床表型为热性惊厥伴失神,母亲的临床表型为热性惊厥附加症,外公的临床表型为热性惊厥。先证者、母亲和外公均有CACNA1H基因突变,为第9号外显子错义突变(c. A1828G),p.T610A;父亲、外婆均无该位点基因突变。结论 GEFS+是多基因遗传病,CACNA1H基因是GEFS+的重要致病基因之一。

关 键 词：全面性癫痫伴热性惊厥附加症 临床表型 基因筛查 CACNA1H 

分 类 号：R742.1[医药卫生—神经病学与精神病学]