KCNQ3、SCN3A基因变异的全面性癫痫伴热性惊厥附加症家系临床分析(附1例报告)  

Clinical characteristics and analysis of a generalized epilepsy with febrile seizures plus family with variations of KCNQ3 and SCN3A genes

作　　者：于淑杰 包新华[2] 綦莹 王春雨 李冠群 

机构地区：[1]哈尔滨市儿童医院神经内科,黑龙江哈尔滨150010 [2]北京大学第一医院儿科,北京100034

出　　处：《中国实用儿科杂志》2018年第11期924-926,共3页Chinese Journal of Practical Pediatrics

基　　金：哈尔滨市科技创新人才研究专项资金项目(2016RAXYJ089)

摘　　要：全面性癫痫伴热性惊厥附加症（generalizedepilepsy with febrile seizures plus,GEFS＋）是一个以家族为整体的癫痫综合征,是一种儿童期发病的常染色体显性遗传的特发性癫痫综合征。随着分子诊断水平不断提高,基因变异作为发病因素越来越被人们重视,目前已被证实SCN1B、SCN1A、SCN2A、GABRG2和GABRD是其致病基因。近年来随着二代测序技术的发展,其他癫痫相关基因变异亦可能引起GEFS＋。

关 键 词：全面性癫痫伴热性惊厥附加症 KCNQ3基因 SCN3A基因 基因变异 

分 类 号：R72[医药卫生—儿科]