云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- SCN1A

SCN1A: 作品数：112被引量：224H指数：9; 导出分析报告; 相关领域：医药卫生更多>>; 相关作者：廖卫平张月华石奕武许小菁刘晓燕更多>>; 相关机构：广州医科大学北京大学第一医院广州医学院第二附属医院复旦大学更多>>; 相关期刊：更多>>; 相关基金：国家自然科学基金广东省自然科学基金广东省科技计划工业攻关项目广东省医学科学技术研究基金更多>>

Inhalation of 5%CO_(2)and activation of ASIC1a:a potential therapeutic approach for Dravet syndrome: 《Acta Epileptologica》2025年第1期114-123,共10页Qian Lu Qi Zhang Yangyang Wang Jia Wang Haiqing Zhao Qiuhong Wang Liping Zou; supported by grants from the Beijing E-Town Cooperation&Development Foundation(YCXJ-JZ-2022–007).; Background Preferential activation of Acid-sensing ion channel 1a(ASIC1a)by acidosis promotes seizure termination.Studies have found that CO_(2)can reduce neuronal excitability and inhibit seizure activity.Dravet synd...; 关键词：Dravet syndrome CO_(2) ASIC1a SEIZURE SCN1A

癫痫性脑病伴运动障碍和关节挛缩症:SCN1A基因变异1例: 《中华神经科杂志》2025年第3期299-302,共4页赵海青邹丽萍卢倩王杨阳敦硕王秋红王嘉张淇; 国家重点研发计划(2023YFC2706304);北京亦城合作发展基金会(YCXJJZ-2023-017-016)。; 报道1例SCN1A基因功能获得性变异的新生儿发育和癫痫性脑病伴运动障碍和关节挛缩(NDEEMA)患者的临床特点。患儿为1岁9月龄的男婴,生后2 h开始出现癫痫发作,伴有漏斗胸、髋关节脱位和双足内翻的畸形体征。基因检测示存在SCN1A基因新发错...; 关键词：癫痫婴儿运动障碍发育障碍 SCN1A基因

家族性偏瘫型偏头痛的遗传学机制研究进展: 《中国疼痛医学杂志》2025年第2期123-129,共7页李维梅何璐羽刘心宇杨乐医王贺波; 中央引导地方科技发展资金项目(236Z7745G);河北省自然科学基金(H2020307041)。; 家族性偏瘫型偏头痛(familial hemiplegic migraine,FHM)是一种罕见的常染色体显性有先兆偏头痛亚型,可伴有除可逆性肢体无力之外的包括视觉、言语、感觉等任一先兆,其致病基因均编码离子通道亚基,并影响与先兆发生有关的皮质扩散性抑...; 关键词：家族性偏瘫型偏头痛 CACNA1A ATP1A2 SCN1A 皮质扩散性抑制

癫痫伴热性惊厥病儿SCN1A、SCN2A基因突变特点及表型分析: 《安徽医药》2025年第2期319-324,共6页国志郑芳赵鹏军; 上海市进一步加快中医药事业发展三年行动计划立项课题[ZY(2018-2020)-FWTX-3015]。; 目的探究并分析SCN1A、SCN2A基因突变相关癫痫伴热性惊厥病儿的表型特征及基因型。方法回顾性选取2020年6月至2022年1月上海市第六人民医院(临港院区)儿科长期随访的56例接受基因筛查的癫痫伴热性惊厥病儿临床资料,抽取所有病儿及其父...; 关键词：癫痫惊厥发热性 SCN1A基因 SCN2A基因基因突变

Sodium channel mutation SCN1A T875M,D188V and associated dysfunction with drug resistant epilepsy: 《World Journal of Psychiatry》2025年第2期41-47,共7页Pradeep Kumar Dabla Swapan Gupta Swati Singh Aroop Viswas Manisha Yadav Subash Chandra Sonkar Bidhan Chandra Koner; BACKGROUND The NaV1.1 sodium channel alpha subunit,encoded by SCN1A,is crucial for initiating and propagating action potentials in neurons.SCN1A gene has long been an established target in the etiology and therapy of ...; 关键词：EPILEPSY Single nucleotide polymorphisms Drug-resistant epilepsy SCN1A receptor SCN1A rs121918623 and SCN1A rs121917953 gene polymorphism

SCN1A基因多态性分析与热性惊厥发病的关联性分析: 《河北医学》2025年第1期62-66,共5页彭丽琨何大可张翠香杨巨品严家威董宇莹江泳黄张杨段丽梅刘冬萍; 云南省科技计划项目,(编号:202105AD160031)。; 目的:分析钠离子通道α1亚单位基因(SCN1A)基因多态性,探究其与热性惊厥发病(FS)的关联性。方法:回顾性分析我院121例FS症患者资料为FS组,另纳入同期来院体检的150例健康患者资料为健康组,比较两组SCN1A基因rs3812718、rs4667869和rs104...; 关键词：钠离子通道α1亚单位基因 FS 基因位点基因多态性

Characteristic spatial and frequency distribution of mutations in SCN1A: 《Acta Epileptologica》2024年第4期327-335,共9页Mengwen Zhang Jing Guo Bin Li Kang Liu Jiayuan Zhao Jiayuan Zhang Xuqing Lin Bin Tang Jie Wang Weiping Liao Na He; funded by Research Foundation of China Association Against Epilepsy(CU-2024-042);Medical Scientifc Research Foundation of Guangdong Province(A2024536);the National Natural Science Foundation of China(Grant No.82071548,Grant No.82301639 and Grant No.82201609);Guangzhou Medical University Student Innovation Ability Promoting Program(Grant No.2022A045 and Grant No.02-408-240603131135).; Background SCN1A is the most well-recognized and commonly mutated gene related to epilepsy.This study analyzed the characteristic spatial and frequency distributions of SCN1A mutations,aiming to provide important insi...; 关键词：Epilepsy SCN1A CpG dinucleotides Mutation hotspot Spatial and frequency distribution

SCN1A rs6732655A/T polymorphism:Diagnostic and therapeutic insights for drug-resistant epilepsy: 《World Journal of Experimental Medicine》2024年第3期72-79,共8页Aroop Viswas Pradeep K Dabla Dharmsheel Shrivastav Swapan Gupta Manisha Yadav Subhash Yadav Bidhan Chandra Koner; BACKGROUND A significant subset of individuals with epilepsy fails to respond to currently available antiepileptic drugs,resulting in heightened mortality rates,psychosocial challenges,and a diminished quality of life...; 关键词：EPILEPSY Drug resistance SCN1A gene Pro-inflammatory cytokines Genetic factors

葛根素对慢性偏头痛小鼠三叉神经节细胞钠离子电流及动作电位的影响: 《中草药》2024年第13期4445-4454,共10页申小年彭俊宇杨光王星禹徐颖郑超; 安徽省教育厅重点项目(KJ2020A0878);安徽省高校学科(专业)拔尖人才学术资助项目(gxbjZD2022102);芜湖市科技局计划项目(2022jc44)。; 目的通过观察葛根素对硝酸甘油诱导的慢性偏头痛模型小鼠行为学、三叉神经节细胞钠离子电流抑制率和动作电位的影响,探讨其治疗慢性偏头痛的作用机制。方法随机取6只雄性C57BL/6小鼠,处死后分离三叉神经节细胞,检测不同浓度的葛根素对...; 关键词：葛根素慢性偏头痛三叉神经节细胞钠离子通道动作电位 SCN1A

SCN1A相关发育性癫痫性脑病46例患儿的临床表型与基因型的对应关系: 《中华医学遗传学杂志》2024年第4期426-431,共6页彭炳蔚朱海霞田杨李小晶王秀英高媛媛张雅妮沈慧玲陈文雄; 2021年度"CAAE癫痫科研基金"(CX-A-2021-08)。; 目的探讨46例SCN1A相关发育性癫痫性脑病(DEE)患儿的临床表型与基因型之间的对应关系。方法收集2018年1月至2022年6月于广州市妇女儿童医疗中心就诊的46例携带SCN1A变异的DEE患儿的临床资料。将其按照起病年龄、临床表现、神经发育情况...; 关键词：SCN1A基因发育性癫痫性脑病 DRAVET综合征婴儿癫痫伴游走性局灶性发作

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