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机构地区:[1]中国医学科学院中国协和医科大学阜外心血管病医院心血管病基因与临床研究教育部重点实验室(中德实验室),北京市100037 [2]中国医学科学院中国协和医科大学阜外心血管病医院内科,北京市100037
出 处:《中国分子心脏病学杂志》2007年第2期121-124,共4页Molecular Cardiology of China
摘 要:肥厚型心肌病是一种常染色体显性遗传的单基因疾病,其致病机理还不是十分明确。越来越多的研究表明AMP激活蛋白激酶(AMP-activated protein kinase,AMPK)与该病的发病有重要关系。AMPK是一种细胞能量状态的感受器,在心肌细胞的能量平衡中起关键作用;AMPK能够通过影响翻译起始阶段和肽链延长阶段来抑制蛋白合成,从而抑制肥厚;PRKAG2编码AMPKγ2 subunit,其突变可以导致HCM合并WPW综合征。
关 键 词:肥厚型心肌病 AMP激活蛋白激酶 能量平衡 蛋白合成 突变
分 类 号:R542.2[医药卫生—心血管疾病]
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