遗传性运动感觉性周围神经病的研究进展  

作　　者：沈翔[1] 赵永波[1] 

机构地区：[1]上海交通大学附属第一人民医院神经内科,上海200080

出　　处：《临床神经电生理学杂志》2007年第2期104-107,共4页Journal of Clinical Electroneurophysiology

摘　　要：遗传性运动感觉性周围神经病又称夏科-马里-图思病（Charcot-Maric-Toothdisease，CMT病）及腓骨肌萎缩症，分别由Charcot、Marie及Tooth于1886年首次报道。该病代表了一组临床和遗传异质性的周围神经系统疾病。典型患者表现为遗传性慢性运动和感觉性多发性神经病。发病率约为1／2500。临床特点是上下肢远端肌肉进行性无力和萎缩，伴有轻到中度感觉减退，腱反射减弱和弓形足等。目前根据分子生物学研究结果将CMT分为CMT1、CMT2、CMT3、CMT4、CMTX等型，各型又再分为若干类型。不同类型有其相应的相关基因和特异的临床表现。目前通过遗传连锁研究已成功鉴定出至少22个基因位点和9个相关基因与该病有关。本文就近年来CMT病的致病基因、发病机制、遗传学特征、病理表现、临床症状及实验室检查等方面的研究进展进行阐述。希望明确CMT病基因型和表现型之间关系，从而为诊断及治疗该病提供新的依据，现作综述，

关 键 词：遗传性运动感觉性周围神经病(CMT病) 基因位点 基因型 遗传性压迫易感性神经麻痹(HNPP) 

分 类 号：R745[医药卫生—神经病学与精神病学] R741.044[医药卫生—临床医学]