中国眼皮肤白化病Ⅳ型一例  

作　　者：李洪义[1] 张颖[2] 孟舒[1] 魏海云[1] 郑辉[3] 段红蕾[1] 

机构地区：[1]中山大学中山医学院医学遗传学研究室,广州510080 [2]天津医科大学总医院妇产科遗传室 [3]暨南大学医学院分子生理学研究室

出　　处：《中华医学杂志》2007年第14期998-998,共1页National Medical Journal of China

基　　金：广东省自然科学基金(04009328);广东省医学科研基金(A2005345)

摘　　要：患儿男，6岁，汉族，父亲籍贯江苏，母亲籍贯河北。患儿出生时全身皮肤白，头发白色略带浅黄色，眉毛及睫毛均呈白色，虹膜灰色，畏光。2005年10月前来遗传咨询并要求进行白化病分型诊断。体格检查：身体发育良好，全身皮肤白，无明显色素痣，无色素沉着斑块，头发呈淡黄色，眉毛及睫毛均呈白色（图1）。

关 键 词：眼皮肤白化病 Ⅳ型 中国 分型诊断 遗传咨询 身体发育 体格检查 色素沉着 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]