脊髓小脑共济失调3型一家系17例  

作　　者：徐严明[1] 颜英俊[2] 曾艳[1] 姜晓峰[1] 杨晓燕[1] 马振兴[1] 

机构地区：[1]四川大学华西医院神经内科610041成都 [2]四川省人民医院检验科

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2007年第2期239-239,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：先证者（V1）男，22岁。因“行走不稳、言语不清2年”于2004年7月来我院就诊。2年前患者渐渐出现走路不稳，行走时脚落点不准，如喝醉酒一般，说话声音含混不清，上述症状逐渐加重。查体：神志清楚，心肺检查未见异常。记忆力、计算力尚可，构音障碍，呈现吟诗样言语、欠清晰，颅神经未见异常。四肢肌张力增高，肌力正常。指鼻试验、轮替动作、跟膝胫试验无异常，Romberg’s征阴性，Mann’s征阳性，行走步基宽，摇晃不稳；深浅感觉未见异常；双下肢腱反射活跃，病理征阴性。

关 键 词：脊髓小脑共济失调 家系 3型 肌张力增高 腱反射活跃 行走不稳 言语不清 走路不稳 

分 类 号：R686[医药卫生—骨科学]