Machado-Joseph病四个家系的基因连锁定位分析  

GENETIC LINKAGE STUDIES OF MACHADO JOSEPH DISEASE WITH CHROMOSOME 14q WARKERS IN FOUR CHINESE KINDREDS

作　　者：王国相[1,2] 周永兴[1,2] 李玉芬[1,2] 周联生[1,2] 陈志华[1,2] 范慕贞[1,2] 周宝玉[1,2] 桂德超[1,2] 孙瑞华[1,2] 刘兴洲[1,2] 杨秉贤[1,2] 

机构地区：[1]中日友好医院 [2]徐州市第一人民医院

出　　处：《中华医学遗传学杂志》1997年第1期1-8,共8页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：国家自然科学基金 ;卫生部课题基金

摘　　要：为了缩短Ｍａｃｈａｄｏ－Ｊｏｓｅｐｈ病（Ｍａｃｈａｄｏ－Ｊｏｓｅｐｈｄｉｓｅａｓｅ，ＭＪＤ）致病基因在第１４号染色体上的定位范围。采用１４号染色体上１３个微卫星ＤＮＡ标记物对４个临床诊断为ＭＪＤ的家系进行连锁定位分析。两点连锁分析表明：ＭＪＤ致病基因与Ｄ１４Ｓ４８（Ｌｏｄｓ＝３．０３，θ＝０．００），ＡＦＭ３４３ｖｆ１（Ｌｏｄｓ＝３．１３，θ＝０．０１），Ｄ１４Ｓ８１（Ｌｏｄｓ＝４．９１，θ＝０．００）呈紧密连锁。多点连锁分析表明，最大峰值位于Ｄ１４Ｓ２８０－ＡＦＭ３４３ｖｆ１之间（Ｚｍａｘ＝８．３７２４，θ＝０．００）。因此，ＭＪＤ基因位于Ｄ１４Ｓ２８０和Ｄ１４Ｓ８１之间，图距为３分摩。Machado Joseph disease (MJD) is an autosomal dominant, multisystem neurodegenerative disorder. In order to narrow the candidate region of this gene, we made a linkage study of 4 multigenerational MJD Chinese pedigrees with 13 microsatellite DNA on 14q. Pairwise linkage analysis indicated the maximal lod score between MJD and D14S81 was 4.91 at θ=0.00. Multipoint linkage analysis resulted in an even higher likelihood of linkage at D14S280 (Zmax=8.3724, θ=0.00). The MJD gene was thus located in the 3 centiMorgan (cM) region between D14S280 and D14S81.

关 键 词：家系 基因连锁 定位分析 M-J病 

分 类 号：R744.7[医药卫生—神经病学与精神病学]