多巴胺D_2受体基因多态性与痉挛性斜颈易患性的相关性  

作　　者：刘宁疆[1] 张本恕[1] 

机构地区：[1]天津医科大学总医院神经内科,300052

出　　处：《中华神经科杂志》2007年第8期549-550,共2页Chinese Journal of Neurology

摘　　要：原发型痉挛性斜颈（CD）是局灶型肌张力障碍中的一种最常见类型，其发病与遗传有关。由于三磷酸鸟苷环化水解酶Ⅰ基因的突变，DYT1基因编码的扭转蛋白A在黑质密部中表达，干扰多巴胺滤泡的运输，引起基底节多巴胺能神经递质的异常，从而导致了全身性肌张力障碍。

关 键 词：受体基因多态性 痉挛性斜颈 多巴胺D2 三磷酸鸟苷环化水解酶 易患性 多巴胺能神经递质 肌张力障碍 常见类型 

分 类 号：R746[医药卫生—神经病学与精神病学]