Ⅳ型胶原间接免疫荧光检测在诊断不同遗传型Alport综合征中的应用  

Application of Type Ⅳ Collagen Indirect Immunofluorescence Detection in Diagnosis of Various Hereditary Modes of Alport Syndrome

作　　者：陈彦[1] 丁洁[1] 黄建萍[1] 

机构地区：[1]北京大学第一医院儿科,北京100034

出　　处：《实用儿科临床杂志》2007年第17期1328-1330,共3页Journal of Applied Clinical Pediatrics

摘　　要：目的探讨Ⅳ型胶原间接免疫荧光检测在诊断不同遗传型Alport综合征中(AS)的应用。方法通过间接免疫荧光检测皮肤、肾脏基底膜Ⅳ型胶原α3、α5链表达,协助诊断2例AS患儿,并明确其遗传型。结果例1,男童,肉眼血尿,阳性家族史(其母4岁时出现血尿、蛋白尿持续至今),皮肤基底膜α5链染色阴性,其母皮肤基底膜α5链染色间断阳性,确诊X连锁显性遗传型AS。例2,女童,肉眼血尿,家族史阴性,肾活检病理电镜下基底膜厚薄不均,致密层分层、网状改变。皮肤基底膜α5链染色阳性,肾脏基底膜上α3链呈阴性,α5链在肾小球基底膜呈阴性,包氏囊和肾小管基底膜阳性,确诊常染色体隐性遗传型AS。结论Ⅳ型胶原间接免疫荧光检测对于诊断AS及确定遗传型具有重要价值,但对染色结果要正确理解。

关 键 词：Alport综合征 Ⅳ型胶原a链 儿童 

分 类 号：R726.9[医药卫生—儿科]