尼曼-匹克氏病一家系二例  

作　　者：赵桂芬[1] 刘平毅[2] 

机构地区：[1]山东省临沂市沂水中心医院儿科,276480 [2]山东省临沂市沂水中心医院细胞室,276480

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2007年第5期613-613,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：先证者女，8岁。患儿系第1胎，足月顺产，无窒息。5岁前生长发育正常，之后渐出现反应迟钝，行为异常，行动笨拙，易跌倒，学习能力下降，语音不清，持筷易掉落，喝水呛咳。曾在外院就诊，疑为“脑干脑炎，肝豆状核变性”等，服“青霉胺、硫酸锌”治疗半年后停药，症状逐渐加重而就诊。查体：体温36．6℃，脉率92次／min，呼吸24次／min，血压100／70mmHg。神志清，反应迟钝。

关 键 词：尼曼-匹克氏病 家系 肝豆状核变性 反应迟钝 足月顺产 生长发育 学习能力 语音不清 

分 类 号：R686[医药卫生—骨科学]