尼曼-匹克氏病

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一岁宝宝竟被诊断患“老年痴呆症”
《人人健康》2017年第15期36-36,共1页
才一岁的宝宝玛丽亚,不幸地被诊断得了一种罕见的疾病,症状竟然和老年痴呆症患者相同。她丧失了进食、说话、呼吸的能力,甚至将可能永远无法走路。玛丽亚的情况让其父母心痛不已。这种病在医学上称为＂尼曼-匹克氏病＂,会导致器官膨胀...
关键词：老年痴呆症 诊断 尼曼-匹克氏病 功能失衡 语言障碍 肌肉僵硬 
2015年4月全球孤儿药资格授予情况
《中国药科大学学报》2015年第3期321-321,共1页
1.2015年4月1日,Idera公司宣布FDA授予了IMO-8400治疗弥漫性大B细胞淋巴瘤的孤儿药资格。2.2015年4月1日,Sigma-Tau公司宣布FDA授予了STP-206预防坏死性小肠结肠炎的孤儿药资格。3.2015年4月6日,Curis公司宣布FDA授予了CUDC-907用于弥...
关键词：淋巴瘤 弥漫性 临床期 尼曼-匹克氏病 器官疗法 恶性黑色素瘤 镰状细胞血症 硬皮病 神经母细胞瘤 隐球菌病 
尼曼-匹克氏病1例
《当代医学》2011年第23期99-100,共2页桑宝华 杨跃煌 
1病例摘要患儿,男,3月4天,因＂腹胀近3月,咳嗽10d,加重伴面色差3d＂入院。查体：T37℃（肛）,P184次/min,R53次/min,BP98/64mmHg,Wt5kg。反应较差,神萎,烦躁,前囟平软,有自然睁眼,双瞳孔等大等圆,对光反射灵敏,面色差,口周稍青紫,鼻翼...
关键词：尼曼-匹克氏病 呼吸节律 浅表淋巴结 病例摘要 对光反射 鼻翼扇动 肺呼吸音 三凹征 
1例尼曼-匹克氏病患儿的临床护理被引量：1
《泰山医学院学报》2010年第1期67-68,共2页邢秀红 
关键词：尼曼-匹克氏病 手术 护理 
尼曼-匹克氏病一例
《中华医学遗传学杂志》2008年第1期10-10,共1页万琦 邓玉萍 
患儿女，10个月，因阵发性咳嗽伴发现肝脾肿大半月而入院。查体：体温37℃，呼吸40次／分，脉搏100次／分。神清，精神可，贫血貌，全身皮肤、巩膜无黄染，呼吸稍促，浅表淋巴结轻度肿大，双肺呼吸音稍粗，可闻及湿哕音，心律齐，未闻...
关键词：尼曼-匹克氏病 病理性杂音 肝脾肿大 肺呼吸音 神经系统检查 阵发性咳嗽 浅表淋巴结 移动性浊音 
尼曼-匹克氏病1例
《中国小儿血液与肿瘤杂志》2007年第4期I0001-I0001,共1页刘红林 李明 
关键词：尼曼-匹克氏病 反复发热 皮肤黄染 预防接种 患儿 大小便 家族史 
铁染色在尼曼-匹克氏病诊断中的应用被引量：2
《现代检验医学杂志》2007年第3期77-78,共2页杨斌 李海英 李华 
目的介绍罕见病尼曼-匹克氏病(niemann-pick disease简称npd)的一种特异性的组化染色。方法铁染色法。结果所有的尼曼-匹克细胞的胞质内出现蓝色闪亮的颗粒,呈普鲁士蓝阳性反应;所有的戈谢氏细胞的胞质内未出现蓝色颗粒,呈普鲁士蓝阴性...
关键词：尼曼-匹克氏病 尼曼-匹克细胞 铁染色法 
尼曼-匹克氏病一家系二例被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2007年第5期613-613,共1页赵桂芬 刘平毅 
先证者女，8岁。患儿系第1胎，足月顺产，无窒息。5岁前生长发育正常，之后渐出现反应迟钝，行为异常，行动笨拙，易跌倒，学习能力下降，语音不清，持筷易掉落，喝水呛咳。曾在外院就诊，疑为“脑干脑炎，肝豆状核变性”等，服“青霉...
关键词：尼曼-匹克氏病 家系 肝豆状核变性 反应迟钝 足月顺产 生长发育 学习能力 语音不清 
肝脾肿大（续）
《泰山卫生》2005年第1期43-44,共2页于淑红 
于淑红医师 患儿以肝脾肿大为主要体征，可以引起肝脾肿大的疾病主要见于以下几种：感染性疾病、血液病、慢性缩窄性心包炎、肝硬变、肝肿瘤、组织细胞增生病、恶性网状细胞病、代谢性疾病等。根据患儿的病史、临床表现、辅助检查等我...
关键词：肝脾肿大 慢性缩窄性心包炎 代谢性疾病 组织细胞增生病 恶性网状细胞病 尼曼-匹克氏病 中枢神经系统 感染性疾病 临床表现 辅助检查 高雪氏病 葡萄糖苷 血液病 肝硬变 肝肿瘤 脑苷脂 酶缺乏 细胞内 患儿 
尼曼-匹克氏病1例被引量：1
《中国误诊学杂志》2002年第6期944-944,共1页李迎春 庞玉军 丁新民 马洪星 高洪国 
关键词：尼曼-匹克氏病 病例报告 骨髓检查 
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