非综合征型聋患者线粒体DNA A1555G突变频率分析  被引量:13

Mitochondrial DNA A1555G mutation analysis in 802 nonsyndromic hearing impairment patients

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作  者:刘晓雯[1] 郭玉芬[1] 韩东一[2] 赵亚丽[2] 兰兰[2] 赵翠[3] 王秋菊[4] 

机构地区:[1]兰州大学第二医院耳鼻咽喉头颈外科,730030 [2]解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军耳鼻咽喉研究所 [3]国家人类基因组北方中心 [4]解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科 解放军耳鼻咽喉研究所 国家人类基因组北方中心

出  处:《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》2007年第10期739-742,共4页Chinese Journal of Otorhinolaryngology Head and Neck Surgery

基  金:国家“863”项目(2006AA022181);国家自然科学基金项目(30470956,30572016,30672310);高等学校全国优秀博士学位论文作者专项资金资助项目(200463);军队“十一五”杰出人才项目(06J018);北京市科技计划重大项目(D0906005040291);北京市重大专项课题项目(7070002);国家“十一五”科技支撑计划(2006BAI02806);甘肃省中青年基金课题(3YS061-A25-012)

摘  要:目的分析甘肃地区非综合征型聋患者线粒体 DNA 12SrRNA A1555G 的突变频率。方法收集甘肃地区五所聋哑学校802例聋哑学生血样,经基因组 DNA 提取后进行聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增线粒体 DNA 目的片段,用 AIw26 I 限制性内切酶检测 A1555G 点突变,对酶切阳性病例的 PCR 产物纯化后进行直接测序验证酶切结果,分析线粒体 DNA 12SrRNAA1555G 在甘肃地区的突变频率。结果 802例聋哑学生中有67例经酶切及直接测序证实为线粒体DNA A1555G 突变,突变频率为8.4%(67/802)。其中有15例母系家庭成员中还有2例以上耳聋患者。结论线粒体 DNA 12SrRNA A1555G 点突变在甘肃地区非综合征型聋患者中占有很高的比例,高于国内外其他地区的相关报道。此研究结果不仅为绘制中国人群线粒体 DNA A1555G 突变频谱增添新的内容,也为因地制宜地开展耳聋基因诊断、实施遗传咨询及积极预防耳聋的发生有重要的指导意义。Objective To investigate the prevalence of the mitochondrial DNA (mtDNA) A1555G mutation in nonsyndromic hearing impairment (NSHI) patients from Gansu province. Methods Subjects included 802 students selected from five Deaf-Mute Schools in Gansu. DNA was extracted from peripheral blood of all patients. The mitochondrial DNA target fragments were amplified by polymerase chain reaction (PCR). The Mutations were detected by AIw26I digestion and sequence analysis. Results The homoplasmic A1555G mutation was found in 67 individuals from 802 patients (8.4%). Fifteen of these 67 patients had family histories. Conclusions The mtDNA A1555G mutation had a higher incidence in Gansu population with nonsyndromic hearing impairment than other studies. The data not only gaven more evidences that the prevalence of mtDNA A1555G mutation in china was higher than that in Europe and America, but also gaven valuable information for gene diagnosis, genetic counseling and would improve the safety of aminoglycoside antibiotic therapy.

关 键 词:DNA 线粒体  基因 突变 

分 类 号:R764.43[医药卫生—耳鼻咽喉科]

 

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