全面性癫伴热性惊厥附加症及其相关基因γ-氨基丁酸A型受体γ_2亚单位基因变异研究进展  

Study Advances on Generalized Epilepsy with Febrile Seizures Plus and the Related Gene of Gamma 2 Subunit of Gamma Aminobutyric Acid Type A Receptor

作　　者：常秀红[1] 黄希顺[1] 郑红[2] 

机构地区：[1]郑州大学第一附属医院神经内科 [2]郑州大学医学院细胞生物学遗传学教研室,郑州450052

出　　处：《实用儿科临床杂志》2007年第24期1891-1894,共4页Journal of Applied Clinical Pediatrics

基　　金：国家自然科学基金项目资助(30370502)

摘　　要：全面性癫伴热性惊厥附加症(GEFS+)是常染色体显性遗传且具有遗传及表型异质性。近年来利用聚合酶链反应(PCR)、单链构型多态性分析(SSCP)等多种方法研究发现,其与γ-氨基丁酸A型(GABAA)受体γ2亚单位基因(GABRG2)变异密切相关,通过不同途径,最终导致癫的发生。

关 键 词：γ-氨基丁酸A型受体γ2亚单位基因 全面性癫痫伴热性惊厥附加症 研究进展 

分 类 号：R720.597[医药卫生—急诊医学]