免疫调节因子基因的单核苷酸多态性与阵发性睡眠性血红蛋白尿关系的研究  

作　　者：周晋[1] 王树叶[1] 曹峰林[1] 王巍[1] 李丽敏[1] 段丽祥[1] 张璐璐[1] 薛瑾[1] 

机构地区：[1]哈尔滨医科大学第一临床医学院血液内科,150001

出　　处：《中华血液学杂志》2008年第2期136-137,共2页Chinese Journal of Hematology

基　　金：黑龙江省教育厅科技研究项目（11521087）

摘　　要：阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）是一种溶血性疾病，以出现糖化磷脂酰肌醇（GPI）锚连蛋白缺陷的异常造血细胞为特征。近年来，已证实本病是造血干细胞磷脂酰肌醇聚糖A（PIG-A）基因突变所致的克隆病，并同时存在免疫调节因子的调控异常。各种细胞因子基因的调节区或启动区的等位基因不尽相同，等位基因的多态性直接控制着细胞因子的合成，因此，细胞因子基因多态性可能与PNH的发病机制密切相关。我们对TNF-α（-308）、IL-6（-174）、IFN-γ（＋874）、TGF-β（＋10，＋25）和IL-10（-592、-819、-1082）位点基因单核苷酸多态性（SNP）与PNH的相关性进行研究，并分析其对PNH发病机制的影响。

关 键 词：阵发性睡眠性血红蛋白尿 单核苷酸多态性 免疫调节因子 基因突变 细胞因子基因多态性 磷脂酰肌醇 锚连蛋白缺陷 等位基因 

分 类 号：R686[医药卫生—骨科学]