中国大数量家族性糖尿病人群中线粒体亮氨酸基因3256C→T突变的筛查  

Screening of nucleotide 3256 C to T mutation in mitochondrial tRNA^(Leu(UUR)) gene in Chinese population with familial diabetes mellitus

作　　者：郑泰山[1] 吴松华[1] 王遂军[1] 杨震[1] 陆惠娟[1] 贾伟平[1] 项坤三[1] 

机构地区：[1]上海交通大学附属第六人民医院内分泌代谢科,上海市糖尿病研究所,200233

出　　处：《上海医学》2008年第2期95-97,共3页Shanghai Medical Journal

基　　金：国家自然科学基金(30470813);上海市科委重点项目基金(02DJ14052-I)资助项目

摘　　要：目的对中国糖尿病人群进行线粒体tRNA亮氨酸基因中3256位点C→T(tRNA^(Leu)(UUR)nt3256C→T)基因突变筛查,以了解其在中国家族性糖尿病人群中的发生率及其与糖尿病发病的关系。方法应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性结合直接测序方法对随机抽取的无亲缘关系的770个糖尿病家系的先证者(男/女为381/389)及309名非糖尿病对照者(男/女为202/107)进行RNA^(Leu)(UUR)nt3256C→T突变的筛查。结果在770个糖尿病家系的先证者组和309名非糖尿病对照组中,未发现tRNA^(Leu)nt3256C→T突变。结论tRNA^(Leu)(UUR) nt3256C→T突变可能不是中国人线粒体糖尿病发病的原因。Objective To investigate the prevalence of nucleotide 3256 C to T mutation in the mitochondrial transfer RNALeu （tRNALeu ） gene in Chinese population with familial diabetes mellitus, so as to understand the association of this mutation with the pathogenesis of diabetes in Chinese patients. Methods Totally 770 randomly selected, unrelated probands of diabetes pedigrees （ male/female ： 381/389）, and 309 control subjects （male/female ： 202/107） with normal glucose tolerance were screened for tRNA^Leu nt3256 C to T mutation using polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism （PCR-RFLP） combined with direct sequencing. Results No tRNA^Leu nt3256 C to T mutation was identified in the diabetic patients or the control subjects. Conclusion tRNA^Leu（UUR） nt3256 C→T mutation may not be the pathogenic factor for diabetes in Chinese patients.

关 键 词：糖尿病 亮氢酸 线粒体基因突变 

分 类 号：R587.1[医药卫生—内分泌] R587.104[医药卫生—内科学]