促甲状腺激素受体第十外显子基因突变与甲状腺癌发病的相关性  

作　　者：戴亚丽[1] 张帆[1] 姜志茹[2] 叶静[3] 龙霞[3] 蓝薇[1] 彭卫群[1] 

机构地区：[1]北京大学深圳医院内分泌科,广东深圳518036 [2]北京大学深圳医院老年病科,广东深圳518036 [3]北京大学深圳医院中心实验室,广东深圳518036

出　　处：《广东医学》2008年第3期382-384,共3页Guangdong Medical Journal

基　　金：广东省深圳市科技局资助项目(编号:200104014)

摘　　要：目的研究甲状腺癌发病是否与促甲状腺激素受体(TSHR)第十外显子基因突变有关。方法采用巢氏-多聚酶联反应-单链构象多态性分析方法(NEST-PCR-SSCP)及DNA测序方法,对76例甲状腺癌(其中10例滤泡型癌,65例乳头状癌,1例髓样癌)和44例对照组织TSHR第十外显子基因进行检测。结果经NEST-PCR-SSCP检测甲状腺癌TSHR第十外显子未发现明显带型异常,第三片段(即第3胞内环)取2例对照组织和5例甲状腺癌组织进行DNA测序,7例组织TSHR2000位点碱基均由C→T,使得所编码的601位氨基酸由组氨酸(CAT)→酪氨酸(TAT)(His→Tyr),余无明显基因突变。结论甲状腺癌TSHR第十外显子未发现基因突变,提示甲状腺癌发病与TSHR第十外显子基因突变无关;由于所测7例标本601位氨基酸均为酪氨酸,考虑中国人TSHR基因与国外人群存在差异。

关 键 词：甲状腺癌 促甲状腺激素受体 第十外显子 单链构象多态性分析 基因多态性 

分 类 号：R771.3[医药卫生—眼科] R736.1[医药卫生—临床医学]