神经元蜡样质脂褐素沉积病的遗传学和临床表现规律以及诊断策略  

作　　者：袁云[1] 

机构地区：[1]北京大学第一医院神经内科,100034

出　　处：《中国现代神经疾病杂志》2008年第2期105-108,共4页Chinese Journal of Contemporary Neurology and Neurosurgery

摘　　要：神经元蜡样质脂褐素沉积病（neuronal ceroid lipofuscinosis，NCL）为一组儿童最常见的遗传性进行性中枢神经系统变性疾病。目前已经发现10种不同的亚型，其基因突变导致细胞内可溶性或膜性蛋白质的结构和功能异常。病理学特点为神经细胞内出现具有自发荧光特性的黄色脂褐素沉积，伴随大脑皮质神经细胞和视网膜细胞脱失；电子显微镜下可见细胞内有颗粒型、曲线体状、

关 键 词：质脂褐素沉积 神经元 诊断策略 表现规律 中枢神经系统变性疾病 遗传学 大脑皮质神经细胞 神经细胞内 

分 类 号：R596.1[医药卫生—内科学] R338.1[医药卫生—临床医学]