脆性X综合征诊断及临床特征研究  

作　　者：赵文清[1] 

机构地区：[1]河北省人民医院,石家庄050057

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2008年第4期32-32,共1页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：本文对疑脆性X综合征者,将细胞培养于低叶酸培养基中,加入5-氟脱氧尿苷(FudR)和咖啡因双诱导方法,常规制片,G显带分析,结果检出脆性X综合征147例,经过家系调查发现78个家系,其中7个大家系,家系中27例患者fra(X)平均检出率30.89%,最高达42.0%。17例携带者fra(X)平均检出率4.0%。本文还对其临床特征如从家系调查中统计,该征患者27例中有9例癫痫发作,发生率为33.33%。发作多在晚上睡眠期间歇性发作,以强直性阵挛多见,其次为复杂的部分性发作,发作不规律,多在少年。并对行为障碍进行了研究分析。

关 键 词：脆性X综合征 携带者 行为障碍 癫痫 

分 类 号：R596[医药卫生—内科学]