橄榄桥脑小脑萎缩一家系11例  

作　　者：曲松滨[1] 陈桂英[1] 刘华[1] 

机构地区：[1]哈尔滨医科大学第一临床医学院神经内,黑龙江150001

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2008年第2期202-202,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：先证者（Ⅵ3）男，31岁。因走路不稳伴言语不清3年，于2007年5月来我院就诊。患者自28岁起出现步态不稳、行走乏力，相继出现言语含糊不清、吞咽困难，偶有饮水呛咳，双手精细动作不准确的症状，逐年加重。既往无其他病史。查体：爆破性语言伴构音障碍，智力及精神方面正常。双眼运动自如，无眼震，伸舌居中，无舌肌萎缩及震颤，两侧软腭抬举尚可，悬雍垂居中，咽反射减弱。蹒跚步态，四肢肌力及肌张力正常。双侧腱反射活跃，双下肢Babimki征阳性。指鼻动作、快速轮替动作不准确，跟膝胫试验差，Romberg征阳性。头CT示小脑脑干轻度萎缩。

关 键 词：橄榄桥脑小脑萎缩 家系 步态不稳 舌肌萎缩 腱反射活跃 言语不清 走路不稳 行走乏力 

分 类 号：R686[医药卫生—骨科学]