46，X，t（Xq；14p）两例  

作　　者：刘慈[1] 尹桂然[1] 谭凤钦[1] 

机构地区：[1]河北医科大学第二医院妇产科,石家庄050000

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2008年第2期205-205,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：例1 女性，27岁，因婚后4年月经紊乱、不孕就诊。患者身高160cm，表型、智力正常。17岁月经来潮，周期基本规律，但婚后出现月经稀发，2～4月一次月经，来就诊时已闭经8个月。查体：乳房和外生殖器官发育正常。B超提示子宫水平位，较正常略小，卵巢探不清。促卵泡激素53．04mIU／mL（绝经期16．74～113．59mIU／mL），促黄体激素20．07mIU／mL（绝经期10．87～58．64mIU／mL），雌二醇34pg／mL（绝经期20—88pg／mL）。其一兄一妹正常生育，无类似疾病家族史。细胞遗传学检查外周血淋巴细胞染色体培养，常规制片、胰酶消化、G显带，油镜下计数与核型分析，患者核型为46，X，t（Xq；14p）（xpter→xq22∷14p11→14pter；14qter→14p11∷Xq22→xqter），全部核型皆为X染色体长臂与14号染色体短臂的相互易位。

关 键 词：外周血淋巴细胞 细胞遗传学检查 生殖器官发育 核型分析 14号染色体 X染色体长臂 月经紊乱 促卵泡激素 

分 类 号：R593.241[医药卫生—内科学] R714.21[医药卫生—临床医学]