NADH-细胞色素b5还原酶突变型的原核表达及产物纯化  

作　　者：郑德柱[1] 兰风华[1] 黄梁浒[1] 吴玉水[1] 谢飞[1] 程烽[1] 朱忠勇[1] 

机构地区：[1]福州总医院全军检验医学研究所

出　　处：《福州总医院学报》2008年第1期32-33,21,共3页Journal of Fuzhou General Hospital

摘　　要：遗传性高铁血红蛋白血症（RCM）是一种常染色体隐性遗传性疾病。通常是由患者的NADH-细胞色素b5还原酶（b5R）缺陷所致。近年来通过对该病的患者进行生物化学、免疫学及分子生物学研究。共发现6种新的突变基因型（R57Q，L72P、C203Y、R60H、M176T和P264L）。为了探讨b5R基因突变引起RCM的分子病理机制，研究突变型b5R蛋白结构和功能的关系，我们构建了野生型pGST-b5R和突变型pGST—b5RL72P表达载体，并在大肠杆菌中表达，获得了纯化的GST—b5R和GST—b5RL72P蛋白，为研究该突变对b5R酶的影响打下了基础。

关 键 词：NADH-细胞色素B5还原酶 产物纯化 突变型 原核表达 常染色体隐性遗传性疾病 遗传性高铁血红蛋白血症 分子病理机制 分子生物学 

分 类 号：R581.1[医药卫生—内分泌] R512.62[医药卫生—内科学]