遗传性高铁血红蛋白血症

作品数：26被引量：35H指数：4
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CYB5R3基因复合杂合变异致新生儿遗传性高铁血红蛋白血症1例
《中国儿童保健杂志》2022年第3期346-348,共3页冯宗太 王三南 刘萍 蔡燕 高楚楚 杨祖铭 
遗传性高铁血红蛋白血症(recessive congenital methemoglobinemia,RCM)是一种罕见的常染色体隐性遗传病。RCM患者体内高铁血红蛋白含量增高,由于含Fe3+高铁血红蛋白无法携带氧气,而导致临床出现不同程度的发绀。细胞色素b5还原酶(cytoc...
关键词：遗传性高铁血红蛋白症 CYB5R3 基因变异 新生儿 
遗传性高铁血红蛋白血症的基础与临床进展被引量：10
《儿科药学杂志》2009年第2期60-63,共4页徐加菊 陈贻骥 
关键词：遗传性高铁血红蛋白血症 临床分型 NADH-细胞色素 吸收毒性 遗传因素 检测技术 发病机制 基因突变 
NADH-细胞色素b5还原酶突变型的原核表达及产物纯化
《福州总医院学报》2008年第1期32-33,21,共3页郑德柱 兰风华 黄梁浒 吴玉水 谢飞 程烽 朱忠勇 
遗传性高铁血红蛋白血症（RCM）是一种常染色体隐性遗传性疾病。通常是由患者的NADH-细胞色素b5还原酶（b5R）缺陷所致。近年来通过对该病的患者进行生物化学、免疫学及分子生物学研究。共发现6种新的突变基因型（R57Q，L72P、C203Y、R...
关键词：NADH-细胞色素B5还原酶 产物纯化 突变型 原核表达 常染色体隐性遗传性疾病 遗传性高铁血红蛋白血症 分子病理机制 分子生物学 
中国人遗传性高铁血红蛋白血症患者中一个新的突变基因型的鉴定被引量：2
《医学研究生学报》2007年第8期830-832,共3页郑德柱 兰风华 黄梁浒 谢飞 吴玉水 朱忠勇 
南京军区"十一五"计划课题基金资助项目(批准号:06MA136)
目的:报道一例遗传性高铁血红蛋白血症患者还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸-细胞色素b5还原酶(b5R)基因突变情况。方法:采用逆转录-聚合酶链反应产物直接测序法,分析遗传性高铁血红蛋白血症患者b5R基因的cDNA全部编码序列;PCR结合限制性内切...
关键词：高铁血红蛋白血症 细胞色素b5还原酶 突变 杂合子 
L72P突变所致Ⅰ型遗传性高铁血红蛋白血症1例
《福建医科大学学报》2007年第3期238-238,241,共2页郑培烝 王瑶 吴玉水 朱忠勇 唐玉钗 卢爱薇 曾金满 
关键词：细胞色素b5类 细胞色素还原酶 高铁血红蛋白血症 突变 基因 聚合酶链反应 
遗传性高铁血红蛋白血症合并肺结核一例
《中国胸心血管外科临床杂志》2005年第5期376-376,共1页蒋雷 陈晓峰 姜格宁 丁嘉安 李明星 刘继 谢博雄 林磊 应美芳 
关键词：遗传性高铁血红蛋白血症 肺结核 病例报告 凝血功能 支气管狭窄 
1例新的遗传性高铁血红蛋白血症复合杂合子基因型的鉴定
《临床检验杂志》2005年第1期22-24,共3页程鲁京 郑德柱 吴玉水 朱忠勇 兰风华 
目的　从分子水平对 1例遗传性高铁血红蛋白血症患者进行确诊。方法　通过RT PCR产物直接测序 ,分析患者和正常对照b5R基因的cDNA编码序列。用PCR 限制性内切酶分析患者、其父母和正常人基因组DNA。结果　患者的一个b5R等位基因第 72位...
关键词：患者 遗传性高铁血红蛋白血症 杂合子 等位基因 基因型 突变 外显子 密码子 DNA 限制性内切酶 
遗传性高铁血红蛋白血症分子诊断方法的研究被引量：6
《中华检验医学杂志》2004年第7期415-419,共5页郑德柱 兰风华 谢飞 吴玉水 朱忠勇 
目的 探讨遗传性高铁血红蛋白血症的分子诊断方法。方法 采用RT-PCR和PCR产物直接测序法,对3例遗传性高铁血红蛋白血症患者细胞色素b5还原酶(b5R)cDNA编码区序列进行分析。通过基因组DNA的PCR-限制性酶切或PCR-序列测定,验证cDNA策略所...
关键词：遗传性高铁血红蛋白血症 分子诊断 还原酶 细胞色素B5 
遗传性高铁血红蛋白血症的基因诊断(附3例报告)被引量：1
《浙江检验医学》2004年第1期32-35,共4页郑德柱 兰风华 谢飞 吴玉水 朱忠勇 
目的探讨遗传性高铁血红蛋白血症的基因诊断方法。方法采用RTPCR产物直接测序法,分析3名遗传性高铁血红蛋白血症患者细胞色素b5还原酶(b5R)基因的cDNA编码区序列。通过PCR限制性内切酶酶切,分析患者b5R基因组DNA。结果患者A的一个b5R等...
关键词：遗传性高铁血红蛋白血症 细胞色素b5还原酶 突变 杂合子 
遗传性高铁血红蛋白血症的分子诊断
《福州总医院学报》2003年第2期103-104,92,共3页郑德柱 兰凤华 谢飞 吴玉水 朱忠勇 
关键词：遗传性高铁血红蛋白血症 诊断 基因 染色体 遗传病 基因 
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