王瑶

作品数：17被引量：32H指数：4
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供职机构：南京军区福州总医院更多>>
发文主题：遗传性高铁血红蛋白血症RCM中国人NADH-细胞色素B5还原酶还原酶更多>>
发文领域：医药卫生生物学更多>>
发文期刊：《东南国防医药》《福州总医院学报》《中国误诊学杂志》《医学综述》更多>>
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L72P突变所致Ⅰ型遗传性高铁血红蛋白血症1例
《福建医科大学学报》2007年第3期238-238,241,共2页郑培烝 王瑶 吴玉水 朱忠勇 唐玉钗 卢爱薇 曾金满 
关键词：细胞色素b5类 细胞色素还原酶 高铁血红蛋白血症 突变 基因 聚合酶链反应 
中国人遗传性b5R缺陷分子遗传学、免疫学、酶学研究
《医学研究通讯》2002年第5期16-16,共1页朱忠通 王瑶 关玉水 黄长晖 兰风华 唐玉钗 何菊英 谢毅 俞秀玲 
NADH-细胞色素b5还原酶(简称b5R)是一种广泛分布于人体各组织细胞、具有重要生理功能的氧化还原酶类,其遗传缺陷将导致遗传性高铁血红蛋白血症.本项目历时15年,从分子生物学、免疫学和酶学三方面对b5R缺陷引起的遗传性高铁血红蛋白血症...
关键词：遗传性b5R缺陷 遗传性高铁血红蛋白血症 分子遗传学 中国人 免疫学 酶学 
胃肠多重癌微卫星不稳定性的研究
《中国误诊学杂志》2001年第11期1604-1606,共3页饶本强 兰小鹏 涂小煌 王瑶 郑智勇 胡还章 季天海 
目的　探讨胃肠多重癌发生的分子诊断标志物。方法　用 PCR方法对 1 5例胃肠多重癌患者术后所得肿瘤进行微卫星不稳定性 ( MSI)的检测。结果　 1 5例胃肠多重癌中 ,9例胃癌 MSI阳性 ,阳性率为 6 0 .0 % ( 9/1 5) ;1 1例肠癌 MSI阳性 ,...
关键词：胃肠肿瘤多重癌 微卫星不稳定性 分子诊断 MPGCC 
受精抗原-1基因的克隆和GST融合表达
《福州总医院学报》2000年第3期20-22,共3页兰风华 王瑶 谢飞 郑德柱 唐玉钗 戴西湖 朱忠勇 
目的:克隆和原核表达小鼠受精抗原-1(FA-1)基因。方法:自行设计引物,用RT-PCR从小鼠睾丸组织总RNA扩增FA-1基因的编码序列。将扩增产物克隆至 GST 融合表达载体pGEX-2T。以IPTG诱导GST融合FA-1的表达。结果:凝胶电泳显示PCR扩增产物的...
关键词：GST 抗原 小鼠 基因 FA 克隆 受精 诱导 重组质粒 融合表达载体 
NADH-细胞色素b5还原酶在大肠杆菌中的表达及其产物的纯化被引量：2
《中国生物化学与分子生物学报》2000年第4期452-457,共6页王瑶 吴玉水 兰风华 唐玉钗 朱忠勇 
为了探讨 NADH-细胞色素 b5还原酶基因突变引起遗传性高铁血红蛋白血症的分子病理机制 ,研究突变型 ( b5R)蛋白结构和功能的关系 ,用基因重组技术将野生型和突变型 ( C2 0 3Y) b5Rc DNA克隆于 p GEX- 2 T载体 ,在大肠杆菌 BL2 1中诱导表...
关键词：分子病理 基因突变 GST融分蛋白 纯化 RCM b5R 
遗传性因子Ⅶ缺乏症一家系基因分析被引量：8
《中华医学杂志》2000年第12期904-906,共3页吴玉水 杨文西 方国安 王瑶 兰风华 朱忠勇 
目的　鉴定遗传性凝血因子Ⅶ (FⅦ )缺乏症一家系的FⅦ基因突变。方法　应用聚合酶链反应 (PCR)分段从基因组DNA扩增出先证者及正常人的FⅦ基因各外显子DNA片段 ,经PCR产物直接测序法 ,分析各片段序列 ;采用PCR结合限制性内切酶HgiCI酶...
关键词：遗传性因子Ⅶ缺乏症 基因突变 家系 诊断 PCR 
NADH-细胞色素b5还原酶基因Arg57Gln/Cys203Tyr复合杂合子鉴定
《第四军医大学学报》2000年第3期300-303,共4页吴玉水 王瑶 兰风华 唐玉钗 朱忠勇 
解放军总后勤部卫生部重点课题基金资助!(159-C10)
目的　调查中国人遗传性高铁血红蛋白血症 (RCM)患者 NADH-细胞色素 b5还原酶 (b5 R)基因突变情况 .方法　采用逆转录 -聚合酶链反应产物直接测序法 ,分析 RCM患者 b5 R基因的 c DNA全部编码序列 ;PCR结合限制性内切酶Msp I和 Rsa I酶...
关键词：高铁血红蛋白血 RCM NADH 细胞色素B5 还原酶 
遗传性高铁血红蛋白一家系的基因诊断
《南京部队医药》1999年第6期10-12,共3页吴玉水 朱忠勇 王瑶 林运团 陈学香 唐玉钗 
全军八五重点课题基金[(159)C10]
目的 检测Ⅰ型遗传性高铁血红蛋白血症(HM)先证者(L72P,长乐)家系成员的细胞色素b5还原酶(b5R)基因的突变。方法 PCR方法扩增正常人和HM先证者之兄、父、母的b5R基因组DNA片段(含第3和第4外显子);用限制性内切酶Apa Ⅰ分析扩增产物。结...
关键词：遗传性高铁血红蛋白血症 细胞色素b5还原酶聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 基因突变 
一种新的NADH-细胞色素b5还原酶基因点突变被引量：6
《中华血液学杂志》1999年第10期521-523,共3页王瑶 吴玉水 杨文西 方国安 郑培蒸 兰风华 朱忠勇 唐玉钗 
全军"八五"重点攻关课题
目的　为了查明中国人遗传性高铁血红蛋白血症（ＲＣＭ） 患者的ＮＡＤＨ细胞色素ｂ５ 还原酶（ｂ５Ｒ） 基因突变类型，探讨ＲＣＭ 发生的分子机制。方法　从已报道的１ 例ＲＣＭⅠ型患者的外周血白细胞中提取ＲＮＡ，应用逆转录...
关键词：高铁血红蛋白血症 细胞色素还原酶 基因 点突变 
中国人遗传性高铁血红蛋白血症研究进展被引量：7
《中华血液学杂志》1999年第10期559-560,共2页兰风华 王瑶 黄长晖 吴玉水 唐玉钗 何菊英 谢毅 俞秀玲 朱忠勇 
关键词：高铁血红蛋白血 RCM 研究进展 分子基础 
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