一种新的NADH-细胞色素b5还原酶基因点突变  

A novel point mutation in NADH cytochrome b5 reductase gene

作　　者：王瑶[1] 吴玉水[1] 杨文西 方国安 郑培蒸[1] 兰风华[1] 朱忠勇[1] 唐玉钗[1] 

机构地区：[1]南京军区福州总医院全军医学检验中心,350025 [2]浙江省舟山市第一人民医院

出　　处：《中华血液学杂志》1999年第10期521-523,共3页Chinese Journal of Hematology

基　　金：全军"八五"重点攻关课题

摘　　要：目的　为了查明中国人遗传性高铁血红蛋白血症（ＲＣＭ） 患者的ＮＡＤＨ细胞色素ｂ５ 还原酶（ｂ５Ｒ） 基因突变类型，探讨ＲＣＭ 发生的分子机制。方法　从已报道的１ 例ＲＣＭⅠ型患者的外周血白细胞中提取ＲＮＡ，应用逆转录聚合酶链反应法（ＲＴＰＣＲ） 扩增了ｂ５ＲｃＤＮＡ（９２１ ｂｐ），测定其ｂ５ＲｃＤＮＡ的全部编码序列。结果　ｂ５ＲｃＤＮＡ基因的第２０３ 位密码子存在（ＴＧＣ→ＴＡＣ）Ｃｙｓ→Ｔｙｒ 的错义突变。经基因组ＰＣＲ限制性片段长度多态性（ＲＦＬＰ） 分析证实该突变并非ＰＣＲ过程中的错配。结论　Ｃｙｓ２０３ →Ｔｙｒ 是ＲＣＭObjective To characterize the b5R gene mutation in a Chinese patient with recessive congenital methemoglobinemia type Ⅰ(RCM Ⅰ).Methods Total RNA was extracted from the peripheral leukocytes of the patient and cDNA was synthesized by RT PCR. The coding region of b5R cDNA (921?bp) was analysed by sequencing of the RT PCR products.Results and Conclusion A novel mutation of Cys203(TGC)→Try(TAC) in exon 7 was identified,which was further confirmed by restriction enzyme analysis of the genomic DNA fragment.

关 键 词：高铁血红蛋白血症 细胞色素还原酶 基因 点突变 

分 类 号：R596.102[医药卫生—内科学]