CYB5R3基因复合杂合变异致新生儿遗传性高铁血红蛋白血症1例  

A case of neonatal recessive congenital methemoglobinemia caused by CYB5R3 gene mutation

作　　者：冯宗太[1] 王三南[1] 刘萍 蔡燕[1] 高楚楚 杨祖铭[1] FENG Zong-tai;WANG San-nan;LIU Ping

机构地区：[1]南京医科大学附属苏州医院新生儿科,江苏苏州215002 [2]南京医科大学附属苏州医院儿童保健科

出　　处：《中国儿童保健杂志》2022年第3期346-348,共3页Chinese Journal of Child Health Care

摘　　要：遗传性高铁血红蛋白血症(recessive congenital methemoglobinemia,RCM)是一种罕见的常染色体隐性遗传病。RCM患者体内高铁血红蛋白含量增高,由于含Fe3+高铁血红蛋白无法携带氧气,而导致临床出现不同程度的发绀。细胞色素b5还原酶(cytochrome b5reductase,CYB5R)缺乏是导致RCM的主要遗传因素;。研究显示引起CYB5R缺乏的基因变异类型多样,且与RCM的分型及严重程度密切相关;。为进一步提高临床对RCM的认识,降低漏误诊可能,现报道1例由CYB5R3基因变异所致的新生儿Ⅰ型RCM。

关 键 词：遗传性高铁血红蛋白症 CYB5R3 基因变异 新生儿 

分 类 号：R722.1[医药卫生—儿科]