保定地区新生儿PKU、CH两病筛查及展望  

作　　者：殷会芳[1] 杨宏莉[2] 

机构地区：[1]保定市妇幼保健院新筛室 [2]河北大学医学部生物教研组,071000

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2008年第5期91-92,共2页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：目的了解保定地区近2年新生儿苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能低下症(CH)的筛查情况及新生儿疾病筛查的发展趋势。方法选择2006年1月～2007年7月保定市区及部分县、乡医院出生的新生儿为筛查对象。CH采用时间分辨荧光免疫分析法(DELFIA),筛查指标为促甲状腺素(TSH);PKU采用荧光分析法,检测指标为苯丙氨酸(Phe)。结果(1)共筛查49978人,确诊CH患儿24人,发病率1/2082,确诊PKU患儿8人,发病率1/6247,与前几年CH发病率1/4628,PKU发病率1/12341比较,有明显上升趋势。(2)据不完全统计2006年1月～2007年7月,筛查率为41%,比前几年筛查率19%有所提高。结论通过有关领导加大干预力度和各部门密切配合,对提高筛查率,降低出生缺陷率,提高人口素质是非常重要的。

关 键 词：新生儿 苯丙酮尿症 先天性甲低 展望 

分 类 号：R722.1[医药卫生—儿科]