猫叫综合征一例  

作　　者：蒋雪[1] 贾会珍[2] 梁旗[3] 

机构地区：[1]河北大学医学部生物教研室,保定市071000 [2]石家庄学院化工学院 [3]河北省妇幼保健中心遗传室

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2008年第3期275-275,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：患者 女，4岁，患儿为第1胎，足月顺产，查体：身高86．7cm，体重11．8ks。临床表现有特殊面容：圆脸、眼间距宽、外眦下斜、鼻梁略塌、耳低位、两侧嘴角下倾。双手通贯掌。智力低下，反应迟钝。出生时哭声似猫叫，1岁以后哭声变大。患儿足外翻，四肢无力，至今不能独自站立，只能靠他人扶着，趾尖持重站立，不能独立行走。染色体核型为46，XX，del（5）（p12）。

关 键 词：猫叫综合征 染色体核型 足月顺产 临床表现 智力低下 反应迟钝 四肢无力 第1胎 

分 类 号：R686[医药卫生—骨科学]