先天性无汗性外胚叶发育不良一例  

作　　者：李秀丽[1] 顾小萍[2] 卫威[1] 

机构地区：[1]同济大学附属第十人民医院皮肤科,上海200072 [2]同济大学附属第十人民医院妇产科,上海200072

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2008年第3期330-330,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：患者 男，16岁，足月顺产，生后发现患儿不出汗，常口干，哭泣无泪，躯干四肢无毛发，眉毛稀疏，发黄。出牙延迟，至今仅有l颗牙齿。智力、体格发育基本正常，语言欠清。查体：体重65kg，身高165cm，头围57cm。意识清，精神好。特殊面容；面颊凹陷，鞍鼻，厚而外翻的口唇（图1）。皮肤（尤其手足）干裂，粗糙，无汗。

关 键 词：无汗性外胚叶发育不良 先天性 足月顺产 出牙延迟 体格发育 面颊凹陷 

分 类 号：R686[医药卫生—骨科学]