无汗性外胚叶发育不良

作品数:26被引量:12H指数:2
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相关机构:广州中医药大学第一附属医院上海交通大学医学院附属新华医院哈尔滨医科大学广西医科大学更多>>
相关期刊:《中国优生与遗传杂志》《中国医刊》《中华诊断学电子杂志》《黑龙江医药》更多>>
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先天性无汗性外胚叶发育不良1例
《中国皮肤性病学杂志》2015年第10期1070-1071,共2页张跃 袁伟 贾常莎 
患儿男,8岁。出生至今无汗,怕热,无牙。其毛发稀疏、干枯,额部凸出,眼周有放射状皱纹,马鞍鼻,唇厚外翘,呈苍老貌。皮损病理示真皮层内未见汗腺。诊断:先天性无汗性外胚叶发育不良。
关键词:先天性外胚叶发育不良 无汗性 
部分遗传性皮肤病的典型表现被引量:1
《中华诊断学电子杂志》2013年第1期-,共2页田中华 谭兴友 成志明 牛李莉 孙心君 王养岭 刘香 鲁楠 姚树兰 徐西光 闫建军 刘毅 牛长秀 刘根起 田洪青 殷宪鹏 王文慧 
胶样婴儿(collodion baby):属混合型遗传疾病.皮损广泛,屈侧尤重,鳞屑大而厚.病情可在脱屑后减轻、恢复,亦可长期不愈.患儿被一层棕黄色、反光的火棉胶样薄膜所包绕,已出现薄片状脱屑,肢体屈曲状(图1a);上、下肢和手指呈半屈曲状,有轻...
关键词:丛状神经纤维瘤 无汗性外胚叶发育不良 掌跖角化过度 神经纤维瘤病 色素失禁症 色素失调症 鳞屑 大疱性表皮松解症 遗传性 皮肤病 疾病 
无汗性外胚叶发育不良一例
《中华医学遗传学杂志》2012年第5期623-623,共1页于世荣 石岩 普雄明 
患儿男.10岁,维吾尔族。因间断发热、咳嗽5年就诊。患儿系第1孕第1产,足月顺产,出生时体重3.2kg。
关键词:无汗性外胚叶发育不良 出生时体重 维吾尔族 间断发热 足月顺产 近亲结婚 患儿 
新生儿无汗性外胚叶发育不良1例并文献复习
《医学信息》2011年第17期5782-5783,共2页王晓瑜 
无汗性外胚叶发育不良(anhidrotic ectodermal dysplasia,EDA)又名christ—siemens综合征,由外胚叶的发育不良所致,此病发生率约为十万分之一,国内较少报道,出生后常易出现不明原因的反复发热,但由于部分医生对此病认识不足,...
关键词:无汗性外胚叶发育不良 文献复习 新生儿 SIEMENS 反复发热 不明原因 综合征 发生率 
无汗性外胚叶发育不良一例分析
《临床误诊误治》2011年第8期54-54,共1页安建光 
1病例资料 男,4岁。因咳嗽2d,发热1d入院。患儿自出生后体质差,怕热,经常无故发热,炎热夏天喜欢躲在阴凉处,经常用凉水湿润皮肤来散热,曾在西安市某医院就诊,考虑患儿经常发热为先天性疾病引起,但具体诊断不详。2d前患儿出现...
关键词:遗传性疾病 先天性 外胚层发育不良症 无汗 
先天性无汗性外胚叶发育不良1例被引量:2
《中国皮肤性病学杂志》2011年第7期554-555,共2页毛太生 秦淑霞 毛宁 
患者男,10岁。怕热、不出汗、自幼全口牙齿缺失。患者毛发稀疏,无光泽,指(趾)甲及智力发育正常。前额隆起,两眼皮肤皱纹较多,鞍鼻,上唇短厚、外翻,面中1/3部分发育不足,呈苍老样外观。常呈现不出汗、怕热状态。诊断:先天性无汗性外胚叶...
关键词:外胚叶发育不良 先天性 无汗性 
先天性无汗性外胚叶发育不良1例被引量:2
《临床医药实践》2010年第7期546-547,共2页张喜清 苏芳 张锐利 
关键词:无汗性外胚叶发育不良 先天性 新生儿肺炎 高体温 维生素C 生理盐水 抗生素 患儿 
先天性无汗性外胚叶发育不良合并特应性皮炎1例
《中国麻风皮肤病杂志》2009年第10期755-755,共1页邹晓燕 魏东方 
临床资料患者男,1岁3个月。面部、躯干起疹,伴瘙痒半年余,于2008年9月来诊。患者近半年来面部、躯干反复出现红斑丘疹,瘙痒明显。未予治疗。查体时发现患儿毛发稀少,无牙,皮肤干燥,无汗。追问病史,患儿母亲诉患儿出生以来一直...
关键词:无汗性外胚叶发育不良 特应性皮炎 先天性 不明原因发热 临床资料 红斑丘疹 毛发稀少 皮肤干燥 
先天性无汗性外胚叶发育不良一例被引量:1
《中华医学遗传学杂志》2008年第3期330-330,共1页李秀丽 顾小萍 卫威 
患者 男,16岁,足月顺产,生后发现患儿不出汗,常口干,哭泣无泪,躯干四肢无毛发,眉毛稀疏,发黄。出牙延迟,至今仅有l颗牙齿。智力、体格发育基本正常,语言欠清。查体:体重65kg,身高165cm,头围57cm。意识清,精神好。特殊面...
关键词:无汗性外胚叶发育不良 先天性 足月顺产 出牙延迟 体格发育 面颊凹陷 
先天性无汗性外胚叶发育不良2例报告并家系调查
《中国误诊学杂志》2007年第16期3935-3935,共1页李济振 程鸿瑜 
关键词:外胚层发育不良症/遗传学 系谱 
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