外胚叶发育不良

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相关机构：安徽医科大学北京大学第四军医大学口腔医院中山大学更多>>
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无汗型外胚叶发育不良家系调查及基因突变研究
《临床皮肤科杂志》2023年第4期200-202,共3页王忱 张佳琳 张玉丽 姚越 张国强 
目的:对1例无汗型外胚叶发育不良患者进行家系调查及基因突变分析。方法:对无汗型外胚叶发育不良患者进行家系调查,提取先证者及其父母的外周血标本,应用芯片捕获高通量测序检测先证者突变基因,Sanger测序验证法对核心家庭成员相应目标...
关键词：外胚叶发育不良 无汗型 基因检测 EDAR基因 
少汗型外胚叶发育不良中EDA基因新突变位点的鉴定
《中国口腔颌面外科杂志》2021年第5期429-433,共5页喻康 沈意涵 蒋彩玲 王凤 吴轶群 
国家自然科学基金(81700944);上海交通大学医工(理)交叉基金(YG2016ZD01)。
目的:揭示少汗型外胚叶发育不良(hypohidrotic ectodermal dysplasia,HED)一种新的外异蛋白A(ectodysplasin A,EDA)基因突变。方法:抽取患者外周血,提取基因组DNA,运用全外显子测序方法对患者进行基因测序,使用一代Sanger测序验证突变...
关键词：少汗型外胚叶发育不良 EDA 全外显子测序 基因突变 
少汗型外胚叶发育不良儿童的早期可摘义齿修复:附10例患儿1~6年随访被引量：1
《中华口腔医学研究杂志（电子版）》2021年第3期155-160,共6页肖雪 袁爱花 冯海兰 李思洁 朱玲 赵玮 
国家自然科学基金(81974146、81771054)。
目的研究少汗型外胚叶发育不良(HED)患儿的早期可摘义齿修复方法并评价其临床效果。方法选取中山大学附属口腔医院修复科2014年5月至2020年1月收治的全部HED患儿共10例,其中男性9例、女性1例,初诊年龄4~7岁。患儿口腔表现为先天无牙或...
关键词：外胚叶发育不良 义齿 局部 可摘 颌关系记录 病人依从 
少汗型外胚叶发育不良
《临床皮肤科杂志》2021年第4期202-205,共4页杨瑞 邓东灵 许洁 骆颖之 桑红 
目的:对一少汗型外胚叶发育不良家系进行基因突变检测并探索二氧化碳点阵激光治疗患儿毛发稀疏的疗效。方法:收集患儿及其家庭成员临床资料及外周血,用二代测序检测致病基因,对二代测序得到的结果进行Sanger测序验证。以剥脱性CO2点阵...
关键词：少汗型外胚叶发育不良 基因突变 二氧化碳点阵激光 毛发稀疏 
无汗型外胚叶发育不良1例被引量：1
《皮肤病与性病》2020年第3期430-431,共2页徐静 黄玲 杨汝斌 王敏华 倪昌雯 罗凡 
云南省教育厅科学研究基金(2019Y0283)。
外胚层发育不良是一组罕见的遗传综合征,其特征是来自胚胎外胚层的组织发育不全或发育不良。主要表现为两种类型,即根据汗腺功能分为少汗型(无汗型)和水样型。无汗型外胚叶发育不良常有面部畸形、牙齿缺如、不能充分排汗等多种表现。最...
关键词：面部畸形 外胚层发育不良 外胚叶发育不良 无汗 缺如 发育不全 X连锁隐性遗传 遗传综合征 
X性连锁少汗性外胚叶发育不良一家系EDA基因突变检测被引量：1
《临床皮肤科杂志》2020年第1期14-16,共3页李婷婷 王鹏 赵娟 康晓静 
目的:检测1例X性连锁少汗性外胚叶发育不良患儿及其家族成员EDA基因的突变情况。方法:调查患儿家系,提取家系中患儿和正常人血液基因组DNA,设计引物扩增EDA基因的外显子及其侧翼区域,并对其产物进行测序后与100例健康对照者的测序结果...
关键词：X性连锁少汗性外胚叶发育不良 EDA基因 突变 
2例少汗型外胚叶发育不良患者牙列缺失的修复被引量：3
《牙体牙髓牙周病学杂志》2017年第11期676-677,共2页孙华 王辉 
外胚叶发育不良综合征（ectodermal dysplasia syndrome,EDS）是一种来源于外胚叶组织的结构畸形,是口腔科较多见的一类遗传病,其发病率约十万分之七[1-3]。EDS主要临床表现,（1）毛发量少,眉毛疏淡;（2）部分或全部汗腺发育不全,表现...
关键词：外胚叶发育不良症 全口义齿 面弓 边缘整塑 
有汗型外胚叶发育不良患者GJB6基因突变检测被引量：1
《临床皮肤科杂志》2017年第1期36-38,共3页苏惠春 陈丽红 韩永春 赵嘉惠 林志淼 姚煦 
目的:检测以脱发、甲营养不良为主要表现的有汗型外胚叶发育不良一家系的GJB6基因突变情况。方法:收集患者临床资料,提取患者及其相关亲属外周血DNA,采用PCR扩增GJB6基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序。结果:基因检测发现患者G...
关键词：有汗型外胚叶发育不良 秃发 甲营养不良 GJB6基因 基因突变 
先天性无汗性外胚叶发育不良1例
《中国皮肤性病学杂志》2015年第10期1070-1071,共2页张跃 袁伟 贾常莎 
患儿男,8岁。出生至今无汗,怕热,无牙。其毛发稀疏、干枯,额部凸出,眼周有放射状皱纹,马鞍鼻,唇厚外翘,呈苍老貌。皮损病理示真皮层内未见汗腺。诊断:先天性无汗性外胚叶发育不良。
关键词：先天性外胚叶发育不良 无汗性 
有汗性外胚层发育不良1例被引量：3
《临床皮肤科杂志》2014年第5期308-309,共2页朴珉贞 赵文斌 马雪婷 白彦萍 
外胚层发育不良（ectodermaldysplasia，ED）是一种以外胚层起源的组织发育缺陷为主要特征的先天遗传性疾病，是以汗腺、毛发、牙齿及趾甲等外胚层起源的组织发育缺陷为主要特征的疾病。本病分无汗性外胚层发育不良（hypohidroticectode...
关键词：外胚叶发育不良 有汗性 
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