面部畸形

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你的善良,终将绽放
《今日中学生》2025年第3期15-19,共5页张燕 
电影《奇迹男孩》的主人公奥吉(Auggie/August)是一个和普通孩子不太一样的男孩:他天生面部畸形,做了27次手术后,他才能正常呼吸、正常视听,但这也导致他的脸上满是疤痕。
关键词：正常呼吸 面部畸形 绽放 男孩 
NFIX基因变异致MALAN综合征1例
《宁夏医科大学学报》2025年第1期105-108,共4页杨洁 石琳 葛丽娟 王月 赵银霞 
Malan综合征又称Sotos综合征2型,是由NFIX基因变异导致的罕见常染色体显性遗传疾病[1]。其主要特征包括生长发育迟缓、特征性面部畸形、智力障碍和其他系统问题等[2-3]。在临床上,除了与过度生长和智力发育迟缓相关的疾病有相似的表型外...
关键词：智力发育迟缓 面部畸形 生长发育迟缓 男性患儿 NFI 智力障碍 基因分析 临床诊断 
产前超声定量参数联合血清β-人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、游离雌三醇对胎儿颜面部畸形筛查具有较好价值
《分子影像学杂志》2024年第12期1387-1392,共6页郭巧玲 刘海龙 陈瑛 石秀英 
陕西省榆林市科学技术研究与开发补助资金项目([2019]185号-33)。
目的探讨产前超声定量联合血清β-人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)对胎儿颜面部畸形的筛查价值。方法选取2021年2月~2024年2月在我院进行产前筛查的123例孕中期孕妇为研究对象,均接受超声检查与血清指标检...
关键词：产前超声 Β-人绒毛膜促性腺激素 甲胎蛋白 游离雌三醇 颜面部畸形 
非综合征型唇腭裂语言障碍评估及其研究进展
《北京口腔医学》2024年第6期433-434,共2页张婷 陈仁吉 张文婧 
首都医科大学附属北京口腔医院学科建设基金(19-09-24)。
非综合征型唇腭裂患儿通常伴有语言障碍。目前对于唇腭裂儿童语言发育关注较少,本文对唇腭裂患儿语言障碍的发生以及分类的研究现状进展进行综述。
关键词：唇腭裂 语言障碍 先天性颌面部畸形 
超声颅脑冠状切面鼻尖偏斜法与常规超声对早期胎儿颜面部畸形的诊断价值对比
《现代生物医学进展》2024年第23期4502-4505,共4页王云 王西林 赵淑华 宋婷婷 金鑫 
国家自然科学基金青年项目(82103360)。
目的:对比超声颅脑冠状切面鼻尖偏斜法与常规超声对早期胎儿颜面部畸形的诊断价值。方法:研究对象为2019.1-2024.1月于我院体检的120例疑似胎儿颜面部畸形的孕妇,分别实施常规超声及超声颅脑冠状切面鼻尖偏斜法,以引产后及分娩后结果为...
关键词：颅脑冠状切面鼻尖偏斜法 常规超声 胎儿颜面部畸形 诊断效能 
EDA基因变异相关少汗性外胚层发育不良2例
《中华儿科杂志》2024年第10期997-999,共3页王美烨 张耀东 谢振华 王高伟 王金 陈重芬 段勇涛 李东晓 
国家自然科学基金(82000850)。
2例男性少汗性外胚层发育不良患儿,分别因“毛发发育异常”和“少牙畸形”就诊,例1主要表现为毛发稀疏、无汗、面部畸形及全身皮肤干燥粗糙等,例2主要表现为少牙畸形、毛发稀疏、少汗等。基因检测结果显示例1 EDA基因存在c.111delG(p.N3...
关键词：面部畸形 半合子 无汗 基因检测 EDA基因 皮肤干燥 产前诊断 遗传咨询 
两种方式构建的正中矢状面在面部畸形患者中的准确性研究
《口腔疾病防治》2024年第9期702-708,共7页廖奕翔 金刘莉 杜冰冉 胡飞 潘耀鹏 林媛 黎植文 张雪洋 
广东省医学科研基金(A2023375);广东省普通高校重点领域专项项目(2021ZDZX1024)。
目的探讨本体/镜像关联法和点构法所构建的三维头颅的正中矢状面(median sagittal plane,MSP)在面部畸形患者中的准确性,为颌面部对称性分析提供依据。方法本研究通过医院伦理委员会批准。选取30例面部畸形患者的锥形束CT数据,以DICOM...
关键词：正中矢状面 本体/镜像关联法 点构法 迭代最近点算法 数字头颅模型 逆向工程软件 面部畸形 
TFAP2B基因变异所致Char综合征1例患儿的临床特征及遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2024年第8期936-940,共5页胡博 刘宗源 张小慢 杨德彬 李远哲 李海贝 方拴锋 
河南省医学科技攻关计划(LHGJ20220752)。
目的探讨1例Char综合征患儿的临床特征及遗传学病因。方法选取2022年2月就诊于河南省儿童医院儿童保健科的1例Char综合征患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料,采集患儿及其父母的外周血样,提取基因组DNA,对患儿进行全外显子组测序,用S...
关键词：Char综合征 TFAP2B基因 面部畸形 动脉导管未闭 
胎儿颜面部畸形行二维、三维超声的诊断价值及其与染色体异常的关系
《中外女性健康研究》2024年第7期77-79,共3页王青 丁黎 张亚莉 陈娇娇 
目的:探讨胎儿颜面部畸形行二维、三维超声的诊断价值,并分析胎儿颜面部畸形与染色体异常的关系。方法:选择2021年1月至2023年12月于本院妇产科行产前筛查的754例孕产妇为研究对象,分别采用二维、三维超声筛查其胎儿是否存在颜面部畸形...
关键词：二维超声 三维超声 诊断价值 颜面部畸形 染色体异常 
冬春季节防治猪传染性萎缩性鼻炎
《中国畜牧业》2024年第14期96-97,共2页祁正梅 
猪传染性萎缩性鼻炎是一种常见的慢性呼吸道疾病,主要由多杀性巴氏杆菌和败血波氏杆菌引发。该病的临床特征包括鼻甲骨萎缩、面部畸形、呼吸困难、打喷嚏、鼻塞等。虽然该病很少致死,但会严重影响病猪的生长发育和饲料吸收。此病一年四...
关键词：猪传染性萎缩性鼻炎 慢性呼吸道疾病 多杀性巴氏杆菌 冬春季节 鼻甲骨 呼吸困难 面部畸形 生长发育 
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