NFIX基因变异致MALAN综合征1例  

作　　者：杨洁 石琳[2] 葛丽娟[2] 王月 赵银霞[2] 

机构地区：[1]宁夏医科大学,银川750004 [2]宁夏医科大学总医院儿科,宁夏医科大学第一临床医学院,银川750004

出　　处：《宁夏医科大学学报》2025年第1期105-108,共4页Journal of Ningxia Medical University

摘　　要：Malan综合征又称Sotos综合征2型,是由NFIX基因变异导致的罕见常染色体显性遗传疾病[1]。其主要特征包括生长发育迟缓、特征性面部畸形、智力障碍和其他系统问题等[2-3]。在临床上,除了与过度生长和智力发育迟缓相关的疾病有相似的表型外,主要需与Sotos综合征及Mashell-Smith综合征相鉴别。本研究通过对一名4岁6个月的男性患儿进行详细的临床和基因分析,发现了一个新型、尚未报道的NFIX基因致病性突变c.146C>A(p.S49*)。这次发现不仅丰富了对该病致病机制的理解,而且对临床诊断提供了新的分子标志物。目前没有针对Malan综合征的特异性治疗,本文患者的治疗主要依赖于对症支持、康复治疗和多学科综合管理。

关 键 词：智力发育迟缓 面部畸形 生长发育迟缓 男性患儿 NFI 智力障碍 基因分析 临床诊断 

分 类 号：R73[医药卫生—肿瘤]