EDA基因变异相关少汗性外胚层发育不良2例  

Hypohidrotic ectodermal dysplasia with EDA gene variant in 2 children

作　　者：王美烨 张耀东 谢振华 王高伟 王金[1] 陈重芬 段勇涛 李东晓 Wang Meiye;Zhang Yaodong;Xie Zhenhua;Wang Gaowei;Wang Jin;Chen Chongfen;Duan Yongtao;Li Dongxiao(Henan Key Laboratory of Children's Genetics and Metabolic Diseases,Henan Provincial Clinical Research Center for Pediatric Diseases,Henan Children′s Neurodevelopmental Engineering Research Center,Children′s Hospital Affiliated to Zhengzhou University,Zhengzhou 450018,China)

机构地区：[1]郑州大学附属儿童医院河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室,河南省儿科疾病临床研究中心,河南省儿童神经发育工程研究中心,郑州450018

出　　处：《中华儿科杂志》2024年第10期997-999,共3页Chinese Journal of Pediatrics

基　　金：国家自然科学基金(82000850)。

摘　　要：2例男性少汗性外胚层发育不良患儿,分别因“毛发发育异常”和“少牙畸形”就诊,例1主要表现为毛发稀疏、无汗、面部畸形及全身皮肤干燥粗糙等,例2主要表现为少牙畸形、毛发稀疏、少汗等。基因检测结果显示例1 EDA基因存在c.111delG(p.N38Tfs*19)半合子移码变异,例2 EDA基因存在c.463C>T(p.R155C)半合子错义变异。基因检测可对该病进行明确诊断,为遗传咨询及产前诊断提供指导。

关 键 词：面部畸形 半合子 无汗 基因检测 EDA基因 皮肤干燥 产前诊断 遗传咨询 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]