无汗型外胚叶发育不良1例  

作　　者：徐静 黄玲 杨汝斌 王敏华 倪昌雯 罗凡 

机构地区：[1]大理大学临床医学院,云南大理671000 [2]大理大学第一附属医院皮肤科,云南大理671000

出　　处：《皮肤病与性病》2020年第3期430-431,共2页Dermatology and Venereology

基　　金：云南省教育厅科学研究基金(2019Y0283)。

摘　　要：外胚层发育不良是一组罕见的遗传综合征,其特征是来自胚胎外胚层的组织发育不全或发育不良。主要表现为两种类型,即根据汗腺功能分为少汗型(无汗型)和水样型。无汗型外胚叶发育不良常有面部畸形、牙齿缺如、不能充分排汗等多种表现。最常见的类型为X连锁隐性遗传。我科诊治1例典型无汗型外胚叶发育不良的病人,现报告如下。

关 键 词：面部畸形 外胚层发育不良 外胚叶发育不良 无汗 缺如 发育不全 X连锁隐性遗传 遗传综合征 

分 类 号：R758.5[医药卫生—皮肤病学与性病学] R758.54[医药卫生—临床医学]