巨轴索神经病一例临床、病理与分子遗传学  

作　　者：徐敏[1] 刘璐[1] 耿志伟[2] 贾建平[1] 

机构地区：[1]首都医科大学宣武医院神经内科,北京100053 [2]黑龙江省大庆油田总医院神经内科

出　　处：《中华神经科杂志》2008年第7期462-464,共3页Chinese Journal of Neurology

摘　　要：巨轴索神经病（giant axonal neuropathy，GAN）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，1972年首次报道，到1997年，文献报道全世界共有20多个家系，我国尚未见报道。GAN的临床特征是儿童期发病，进行性运动感觉性周围神经病并伴有中枢神经系统损害。多数GAN患者有紧密卷曲的头发。电生理检查显示长度依赖性的轴索病变，伴不同程度的脱髓鞘。

关 键 词：轴索神经病 临床特征 分子遗传学 常染色体隐性遗传病 中枢神经系统损害 感觉性周围神经病 病理 电生理检查 

分 类 号：R686[医药卫生—骨科学]