轴索神经病

作品数：21被引量：20H指数：3
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相关机构：北京大学第一医院中日友好医院上海市儿童医院河北医学院更多>>
相关期刊：《中国现代医药杂志》《中国实用儿科杂志》《中国神经精神疾病杂志》《宁夏医科大学学报》更多>>
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巨轴索神经病1例临床表现及基因突变分析并文献复习
《中国实用儿科杂志》2024年第7期555-560,共6页王丽 段丽芬 边成 王晓辉 黄小琴 褚嘉祐 杨昭庆 
云南省高层次卫生健康人才项目(L-2018003);昆明市卫生科技人才培养项目暨“十百千”工程培养计划[2021-SW(省)-23];春城青年拔尖人才专项(C202214006)。
回顾性分析2022-11-05昆明市儿童医院癫痫中心收治的1例染色体16q23.2区域部分纯合缺失巨轴索神经病(GAN)患者的临床资料及其他辅助检查资料,对患儿及其父母进行基因检测,总结已报道的中国GAN患者的临床表型及基因突变特征,为巨轴索神...
关键词：巨轴索神经病 GAN基因 纯合缺失 癫痫 
神经传导阻滞与神经节苷脂抗体在吉兰-巴雷综合征患者短期预后中的评估价值被引量：1
《癫痫与神经电生理学杂志》2024年第1期26-30,共5页张凯华 杨硕 卜淑芳 
河南省医学科技攻关计划项目(LHGJ20220857)。
目的探讨神经传导阻滞(CB)与神经节苷脂抗体在吉兰-巴雷综合征(GBS)患者中的诊断及预后评估价值。方法选取2018年1月至2022年8月郑州市中心医院收治并诊断为急性运动轴索神经病(AMAN)为AMAN组或急性炎性脱髓鞘性多发神经根神经病(AIDP)...
关键词：吉兰-巴雷综合征 神经节苷脂抗体 神经传导阻滞 急性运动轴索神经病 急性炎性脱髓鞘性多发神经根神经病 Hughes评分 
巨轴索神经病
《中华神经科杂志》2023年第8期918-923,共6页胡静 郭璇 
巨轴索神经病是一种罕见的儿童神经退行性疾病,呈常染色体隐性遗传,致病基因为巨轴突蛋白(GAN)基因,位于染色体16q23.2,编码巨轴突蛋白。GAN基因突变、巨轴突蛋白功能缺失、致中间丝结构蛋白破坏,均可导致严重的中枢、周围神经系统损害...
关键词：巨轴索神经病 巨轴突蛋白 周围神经系统疾病 中枢神经系统 诊断 
巨轴索神经病临床、神经病理和GAN基因变异特点(附1家系报告)
《临床神经病学杂志》2023年第1期34-38,共5页曹贝贝 瞿千千 张燕 刘海燕 崔文豪 吕海东 
河南省医学科技攻关计划项目(LHGJ20191340)。
目的探讨巨轴索神经病的临床、神经病理和GAN基因变异特点。方法回顾性分析1例巨轴索神经病患者及其家系的临床资料。结果先证者7年前因双下肢进行性力弱,EMG示重度周围神经轴索病变。3年前双下肢无力加重,并出现双上肢无力,6个月前先...
关键词：巨轴索神经病 GAN基因 周围神经 中枢神经 
急性感觉共济失调神经病一例被引量：1
《中华神经科杂志》2021年第5期483-486,共4页汪伟 孟令超 张伟赫 汪仁斌 袁云 
国家自然科学基金(81701131)。
报道1例急性感觉共济失调神经病患者的临床、电生理、神经病理特点及其预后。患者为32岁女性,临床表现为感觉异常、感觉性共济失调伴假性手足徐动及腱反射减低,脑脊液呈蛋白-细胞分离,肌电图及腓肠神经活组织检查符合急性重度活动性感...
关键词：共济失调 H反射 感觉轴索神经病 假性手足徐动 
综合康复治疗巨轴索神经病1例被引量：1
《大医生》2019年第18期169-170,共2页郭新新 商艳慧 陈祥芳 
天津市武清区中医医院收治巨轴索神经病患儿一例,在符合人体生物力学的基础上,采用运动疗法及电脑中频药透、蜡饼法、理筋针刺法相结合的综合方法对巨轴索神经病患儿进行干预治疗。治疗后,患儿运动功能保持并提高,关节活动度扩大,各肌...
关键词：巨轴索神经病 物理疗法 运动疗法 
急性运动轴索神经病的临床和电生理特点及其与预后的相关性研究被引量：1
《泰山医学院学报》2019年第1期11-13,共3页谢珊珊 田珊 杨颖颖 
目的研究急性运动轴索神经病(acute motor axonal neuropathy,AMAN)的临床和电生理特点及其与预后的相关性。方法分析我院神经科自2015年1月—2018年1月收治的54例AMAN患者的临床资料和神经电生理检查结果,探讨40例获随访者的临床和电...
关键词：急性运动轴索神经病 电生理 预后 
一例巨轴索神经病患者中发现GAN基因两种新型致病突变被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2016年第3期292-295,共4页王娟 马晴雯 蔡勤 刘艳娜 王伟 任兆瑞 
国家科技支撑计划（2012BA109804）;上海市卫生系统重要疾病联合攻关项目（2013ZYJB0015）
目的寻找1例疑似巨轴索神经病患者的致病突变位点，为疾病诊断提供科学资料。方法应用目标序列捕获测序技术对患者进行遗传筛查，找到巨轴突蛋白基因（Gigaxonin，GAIN）的可疑致病突变位点，并提取患者父母的外周血DNA，进行Sanger测...
关键词：巨轴索神经病 GAN基因突变 目标序列捕获测序 
轻型巨轴索神经病一例被引量：2
《中华神经科杂志》2011年第8期583-584,共2页赵丹华 洪道俊 郑日亮 张巍 王朝霞 袁云 
巨轴索神经病（giant axonal neuropathy，GAN）是一种累及周闹神经和中枢神经系统的遗传性中间丝蛋白病，该病于1972年首次报道。目前已明确其致病基因为gigaxonin。经典型的患者常在7岁前发病，除表现为进行性的运动感觉性周用神经病外，
关键词：轴索神经病 轻型 中枢神经系统 中间丝蛋白 运动感觉性 致病基因 遗传性 进行性 
巨轴索神经病家系的临床和基因诊断研究
《实用儿科临床杂志》2010年第15期1171-1173,共3页张礼萍 邹丽萍 
目的通过2个巨轴索神经病(GAN)家系进行基因突变位点筛查,找到致病位点。方法采用盐析法提取GAN家系成员基因组DNA,采用PCR方法扩增GAN基因的编码外显子,纯化后直接测序。结果在1号先证者GAN基因上发现2个杂合错义突变。1.第2外显子核...
关键词：巨轴索神经病 基因突变 巨轴索神经病基因 
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