16例新生儿苯丙酮尿症筛查确诊患儿治疗效果初步分析  

作　　者：王枫[1] 杨蓉[1] 徐小兰[1] 黄志华[1] 

机构地区：[1]江西省妇幼保健院,南昌330006

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2008年第8期95-95,97,共2页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：目的对新生儿苯丙酮尿症(PKU)筛查确诊患儿的治疗效果进行初步分析。方法采用化学荧光分析法或细菌抑制法进行足跟血苯丙氨酸(phe)检测,对高苯丙氨酸症者进行尿碟呤谱分析、红细胞二氢碟啶还原酶(DHPR)活性检测,以及phe加BH4联合负荷试验;PKU患儿用饮食疗法,四氢生物碟呤缺乏症(BH4D)用药物治疗。结果我省PKU发病率为1∶18447,BH4D占55%;接受饮食治疗的PKU患儿7例,其智商>90分5例,占71.4%,智商50-69分2例,占28.6%;接受药物治疗的BH4D患儿9例,其智商≥90分2例,占22.2%、智商70-84分3例,占33.3%、智商50-69分4例,占44.4%。结论PKU患儿早期诊疗能达到避免严重弱智的目的。

关 键 词：苯丙酮尿症 发病率 疗效 

分 类 号：R722.11[医药卫生—儿科]